CAJ | 학술논문

目的从家系研究的角度分析遗传印迹是否与抽动障碍的垂直传递有关.方法采用Tourette综合征及其相关行为障碍定式检查提纲、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准和美国抽动障碍联合会制定的抽动障碍诊断标准,对171例抽动障碍先证者进行评定和诊断;采用标准化表型评定程序,收集先证者及其一级亲属(342人)、二级亲属(1283人)、三级亲属(2 310人)的表型资料;根据父亲或母亲的患病情况,将先证者分为母系传递者和父系传递者.结果母系传递对于先证者复杂运动性抽动症状的影响较为显著(偏回归系数=6.6,P=0.01);父系传递的先证者则更容易表现注意问题(t=2.78,P=0.01);由母系传递先证者的发病年龄[(5.6±0.8)岁]早于父系传递的先证者[(6.1±1.1)岁;t=2.34,P=0.02].结论抽动障碍的垂直传递存在亲源特异性表达,遗传印迹机制可能参与了抽动障碍的发病.
목적종가계연구적각도분석유전인적시부여추동장애적수직전체유관.방법채용Tourette종합정급기상관행위장애정식검사제강、미국정신장애진단여통계수책제4판진단표준화미국추동장애연합회제정적추동장애진단표준,대171례추동장애선증자진행평정화진단;채용표준화표형평정정서,수집선증자급기일급친속(342인)、이급친속(1283인)、삼급친속(2 310인)적표형자료;근거부친혹모친적환병정황,장선증자분위모계전체자화부계전체자.결과모계전체대우선증자복잡운동성추동증상적영향교위현저(편회귀계수=6.6,P=0.01);부계전체적선증자칙경용역표현주의문제(t=2.78,P=0.01);유모계전체선증자적발병년령[(5.6±0.8)세]조우부계전체적선증자[(6.1±1.1)세;t=2.34,P=0.02].결론추동장애적수직전체존재친원특이성표체,유전인적궤제가능삼여료추동장애적발병.