中华皮肤科杂志
中華皮膚科雜誌
중화피부과잡지
Chinese Journal of Dermatology
2001年
4期
257-259
,共3页
神经纤维瘤病2型%神经鞘瘤%基因,神经纤维瘤病2型%微随体重复%杂合子丢失
神經纖維瘤病2型%神經鞘瘤%基因,神經纖維瘤病2型%微隨體重複%雜閤子丟失
신경섬유류병2형%신경초류%기인,신경섬유류병2형%미수체중복%잡합자주실
目的应用微卫星多态标志研究神经纤维瘤病 2型 (NF2)患者的皮肤神经鞘瘤中 NF2 基因丢失情况 , 以明确其肿瘤的发生机制及 NF2 肿瘤抑制基因的特点 , 为 NF2患者的症状前基因诊断提供依据 . 方法收集 NF2患者的皮肤肿瘤组织及外周血 , 提取 DNA, 应用微卫星多态标志进行基因型分析 . 结果 43例皮肤神经鞘瘤在微卫星多态标志 CRYB2, D22S193, NF2CA1, NF2CA3, D22S268, D22S430上显示杂合性丢失的例数分别为 18, 14, 0, 13, 16, 12例 . 结论建立了在 NF2基因内部及两翼的与 NF2基因紧密连锁的多个微卫星多态标志的杂合性丢失探知 NF2等位基因丢失的方法 , 再次证实了 NF2基因是一个肿瘤抑制基因 . 通过对同一患者的多个皮肤神经鞘瘤的研究 , 发现同一患者的不同肿瘤标本中既有肿瘤存在 NF2基因的丢失 , 又有肿瘤没有 NF2基因的丢失 , 说明了这些患者中肿瘤的发展起源于不同的细胞克隆 , 各肿瘤的基因变异是独立发生的 .
目的應用微衛星多態標誌研究神經纖維瘤病 2型 (NF2)患者的皮膚神經鞘瘤中 NF2 基因丟失情況 , 以明確其腫瘤的髮生機製及 NF2 腫瘤抑製基因的特點 , 為 NF2患者的癥狀前基因診斷提供依據 . 方法收集 NF2患者的皮膚腫瘤組織及外週血 , 提取 DNA, 應用微衛星多態標誌進行基因型分析 . 結果 43例皮膚神經鞘瘤在微衛星多態標誌 CRYB2, D22S193, NF2CA1, NF2CA3, D22S268, D22S430上顯示雜閤性丟失的例數分彆為 18, 14, 0, 13, 16, 12例 . 結論建立瞭在 NF2基因內部及兩翼的與 NF2基因緊密連鎖的多箇微衛星多態標誌的雜閤性丟失探知 NF2等位基因丟失的方法 , 再次證實瞭 NF2基因是一箇腫瘤抑製基因 . 通過對同一患者的多箇皮膚神經鞘瘤的研究 , 髮現同一患者的不同腫瘤標本中既有腫瘤存在 NF2基因的丟失 , 又有腫瘤沒有 NF2基因的丟失 , 說明瞭這些患者中腫瘤的髮展起源于不同的細胞剋隆 , 各腫瘤的基因變異是獨立髮生的 .
목적응용미위성다태표지연구신경섬유류병 2형 (NF2)환자적피부신경초류중 NF2 기인주실정황 , 이명학기종류적발생궤제급 NF2 종류억제기인적특점 , 위 NF2환자적증상전기인진단제공의거 . 방법수집 NF2환자적피부종류조직급외주혈 , 제취 DNA, 응용미위성다태표지진행기인형분석 . 결과 43례피부신경초류재미위성다태표지 CRYB2, D22S193, NF2CA1, NF2CA3, D22S268, D22S430상현시잡합성주실적례수분별위 18, 14, 0, 13, 16, 12례 . 결론건립료재 NF2기인내부급량익적여 NF2기인긴밀련쇄적다개미위성다태표지적잡합성주실탐지 NF2등위기인주실적방법 , 재차증실료 NF2기인시일개종류억제기인 . 통과대동일환자적다개피부신경초류적연구 , 발현동일환자적불동종류표본중기유종류존재 NF2기인적주실 , 우유종류몰유 NF2기인적주실 , 설명료저사환자중종류적발전기원우불동적세포극륭 , 각종류적기인변이시독립발생적 .
