以听神经病为首发病伴周围神经病家系的听力学及遗传学特征分析
이은신경병위수발병반주위신경병가계적은역학급유전학특정분석
Clinical and Genetic Characteristics Analysis of Auditory Neuropathy Acompanying Peripheral Nervous System Disease
  • 万方数据
    听力学及言语疾病杂志 은역학급언어질병잡지
    JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
    2012年 6期 523-527 ,共5页

    齐悦%兰兰%史伟%张秋静%纵亮%李娜%王大勇%李倩%王秋菊

    제열%란란%사위%장추정%종량%리나%왕대용%리천%왕추국

    听神经病%周围神经病%家系%表型%遗传病 聽神經病%週圍神經病%傢繫%錶型%遺傳病
    은신경병%주위신경병%가계%표형%유전병
    目的 分析以听神经病为首发病伴周围神经病家系的临床听力学及遗传学特征.方法 对3个以听神经病为首发病伴周围神经病的家系进行病史采集、专科体检、听力学检查及相关的神经系统检查,从患者的临床表型、听力学检测、家系谱图及家系遗传学特征进行分析.结果 3个家系中的患者均以听神经病为首发病,其中,2个家系中的患者伴发Charcot-Marie-Tooth(CMT)综合征、1个家系中的患者伴发运动神经元病.3个家系中患者的表型特点均为青少年期发病的低频下降为主的双侧感音神经性聋,多伴局部感觉及运动障碍.家系谱分析显示两个伴发CMT综合征家系分别具有常染色体隐性及X连锁隐性遗传特征,而伴发运动神经元病家系则表现出常染色体隐性遗传特征.结论 部分听神经病可表现为周围神经病的首发病,青少年期发病,双耳低频下降型感音神经性聋;具有为常染色体隐性或X连锁隐性遗传特征.
    목적 분석이은신경병위수발병반주위신경병가계적림상은역학급유전학특정.방법 대3개이은신경병위수발병반주위신경병적가계진행병사채집、전과체검、은역학검사급상관적신경계통검사,종환자적림상표형、은역학검측、가계보도급가계유전학특정진행분석.결과 3개가계중적환자균이은신경병위수발병,기중,2개가계중적환자반발Charcot-Marie-Tooth(CMT)종합정、1개가계중적환자반발운동신경원병.3개가계중환자적표형특점균위청소년기발병적저빈하강위주적쌍측감음신경성롱,다반국부감각급운동장애.가계보분석현시량개반발CMT종합정가계분별구유상염색체은성급X련쇄은성유전특정,이반발운동신경원병가계칙표현출상염색체은성유전특정.결론 부분은신경병가표현위주위신경병적수발병,청소년기발병,쌍이저빈하강형감음신경성롱;구유위상염색체은성혹X련쇄은성유전특정.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문