中国骨与关节外科
中國骨與關節外科
중국골여관절외과
CHINESE BONE AND JOINT SURGERY
2010年
5期
388-390
,共3页
任秀智%吴国华%曾裴%杨建平
任秀智%吳國華%曾裴%楊建平
임수지%오국화%증배%양건평
成骨不全症%畸形矫治%儿童
成骨不全癥%畸形矯治%兒童
성골불전증%기형교치%인동
成骨不全症(osteogenesis imperfecta)是一种基因异常而影响结缔组织合成的疾病.其中大多数类型是编码I型胶原的基因突变所致,其临床特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、牙齿发育异常、蓝巩膜、关节松弛和脊柱侧弯.成骨不全症患儿因多次骨折、肢体畸形,严重干扰其负重行走功能,临床矫正畸形时面临骨质疏松、内固定容易松动;接骨板同定后因应力改变致接骨板两端易再骨折等问题.2005年8月至2007年12月,23例成骨不全症儿童(33处肢体)接受多段截骨矫形髓内同定治疗.股骨27处、胫腓骨6处.患儿手术时平均年龄8岁3个月(2岁1个月～15岁7个月).23例患儿均周期性静脉给予帕米膦酸二钠治疗.随访全部23例病例,平均随访时间2年2个月(1年1个月～3年4个月).全部患儿的父母对手术结果 及畸形矫正满意,生活自理能力、活动范围较术前有明显改善.接受帕米膦酸二钠治疗患儿截骨处未表现延迟愈合.
成骨不全癥(osteogenesis imperfecta)是一種基因異常而影響結締組織閤成的疾病.其中大多數類型是編碼I型膠原的基因突變所緻,其臨床特徵包括:骨骼脆性增加、骨質疏鬆、牙齒髮育異常、藍鞏膜、關節鬆弛和脊柱側彎.成骨不全癥患兒因多次骨摺、肢體畸形,嚴重榦擾其負重行走功能,臨床矯正畸形時麵臨骨質疏鬆、內固定容易鬆動;接骨闆同定後因應力改變緻接骨闆兩耑易再骨摺等問題.2005年8月至2007年12月,23例成骨不全癥兒童(33處肢體)接受多段截骨矯形髓內同定治療.股骨27處、脛腓骨6處.患兒手術時平均年齡8歲3箇月(2歲1箇月～15歲7箇月).23例患兒均週期性靜脈給予帕米膦痠二鈉治療.隨訪全部23例病例,平均隨訪時間2年2箇月(1年1箇月～3年4箇月).全部患兒的父母對手術結果 及畸形矯正滿意,生活自理能力、活動範圍較術前有明顯改善.接受帕米膦痠二鈉治療患兒截骨處未錶現延遲愈閤.
성골불전증(osteogenesis imperfecta)시일충기인이상이영향결체조직합성적질병.기중대다수류형시편마I형효원적기인돌변소치,기림상특정포괄:골격취성증가、골질소송、아치발육이상、람공막、관절송이화척주측만.성골불전증환인인다차골절、지체기형,엄중간우기부중행주공능,림상교정기형시면림골질소송、내고정용역송동;접골판동정후인응력개변치접골판량단역재골절등문제.2005년8월지2007년12월,23례성골불전증인동(33처지체)접수다단절골교형수내동정치료.고골27처、경비골6처.환인수술시평균년령8세3개월(2세1개월～15세7개월).23례환인균주기성정맥급여파미련산이납치료.수방전부23례병례,평균수방시간2년2개월(1년1개월～3년4개월).전부환인적부모대수술결과 급기형교정만의,생활자리능력、활동범위교술전유명현개선.접수파미련산이납치료환인절골처미표현연지유합.
