遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2009年
6期
600-604
,共5页
王谦%金春莲%林长坤%崔婉婷%麻宏伟%武盈玉
王謙%金春蓮%林長坤%崔婉婷%痳宏偉%武盈玉
왕겸%금춘련%림장곤%최완정%마굉위%무영옥
假肥大性肌营养不良%DMD基因%多重连接探针扩增%产前诊断
假肥大性肌營養不良%DMD基因%多重連接探針擴增%產前診斷
가비대성기영양불량%DMD기인%다중련접탐침확증%산전진단
假肥大性肌营养不(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病.目前没有有效的治疗方法.为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short mndem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断.26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者.MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法.联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率.
假肥大性肌營養不(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一種由于DMD基因突變導緻的X連鎖隱性緻死性遺傳病.目前沒有有效的治療方法.為建立一種既可以對攜帶者進行檢測又可以進行產前基因診斷的方法,文章聯閤應用多重連接探針擴增技術(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串聯重複序列(Short mndem repeats,STR)為遺傳標記連鎖分析的方法對26例有高風險再生育患兒的假肥大性肌營養不良傢繫的孕婦通過羊水穿刺進行產前基因診斷.26例進行產前基因診斷的羊水標本中有7例診斷為男性患兒,4例診斷為女性攜帶者.MLPA可以作為篩查DMD基因缺失和重複突變的首選方法.聯閤應用MLPA和STR連鎖分析,可以提高假肥大性肌營養不良的產前基因診斷率.
가비대성기영양불(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)시일충유우DMD기인돌변도치적X련쇄은성치사성유전병.목전몰유유효적치료방법.위건립일충기가이대휴대자진행검측우가이진행산전기인진단적방법,문장연합응용다중련접탐침확증기술(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)화단천련중복서렬(Short mndem repeats,STR)위유전표기련쇄분석적방법대26례유고풍험재생육환인적가비대성기영양불량가계적잉부통과양수천자진행산전기인진단.26례진행산전기인진단적양수표본중유7례진단위남성환인,4례진단위녀성휴대자.MLPA가이작위사사DMD기인결실화중복돌변적수선방법.연합응용MLPA화STR련쇄분석,가이제고가비대성기영양불량적산전기인진단솔.
