重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2008年
7期
691-692,696
,共3页
黄丽华%干亚岚%张猛%许志强%周华东
黃麗華%榦亞嵐%張猛%許誌彊%週華東
황려화%간아람%장맹%허지강%주화동
遗传性脊髓小脑型共济失调3型%Atxn3基因%基因突变%重庆
遺傳性脊髓小腦型共濟失調3型%Atxn3基因%基因突變%重慶
유전성척수소뇌형공제실조3형%Atxn3기인%기인돌변%중경
目的 研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征.方法 运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测.结果 检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变.结论 三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致.
目的 研究三峽庫區重慶市首例診斷遺傳性脊髓小腦型共濟失調3型(SCA3)的基因突變和臨床特徵.方法 運用聚閤酶鏈反應、瓊脂糖凝膠電泳等技術對一箇錶現為共濟失調的傢繫(14名成員,包括6名患者)的Atxn3基因進行檢測.結果 檢測齣該傢繫內6名患者和3名癥狀前患者為SCA3型基因突變.結論 三峽庫區該例SCA3型傢繫患者存在SCA3型基因突變,與臨床診斷結果一緻.
목적 연구삼협고구중경시수례진단유전성척수소뇌형공제실조3형(SCA3)적기인돌변화림상특정.방법 운용취합매련반응、경지당응효전영등기술대일개표현위공제실조적가계(14명성원,포괄6명환자)적Atxn3기인진행검측.결과 검측출해가계내6명환자화3명증상전환자위SCA3형기인돌변.결론 삼협고구해례SCA3형가계환자존재SCA3형기인돌변,여림상진단결과일치.
