吉林大学学报（医学版）
吉林大學學報（醫學版）
길림대학학보（의학판）
JOURNAL OF JILIN UNIVERSITY(MEDICINE EDITION)
2006年
2期
313-315
,共3页
延正红%邢杰%罗海英%杨同书%坂本裕美子%难波荣二
延正紅%邢傑%囉海英%楊同書%坂本裕美子%難波榮二
연정홍%형걸%라해영%양동서%판본유미자%난파영이
孤独性障碍%多态性,单核苷酸%多态性,单链构象%传递不平衡检验
孤獨性障礙%多態性,單覈苷痠%多態性,單鏈構象%傳遞不平衡檢驗
고독성장애%다태성,단핵감산%다태성,단련구상%전체불평형검험
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系.方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布.结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(x2=1,P＞0.05;x2=0.604,P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异.结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性.
目的:探討SLC25A12和SCN2A2基因單覈苷痠多態性(SNPs)與孤獨癥的關繫.方法:從日本孤獨癥患兒和其健康父母組成的105箇覈心傢繫取全血提取基因組DNA,應用PCR-SSCP法檢測SLC25A12和SCN2A2基因位點rs3770448和rs3769955的單覈苷痠多態性的分佈.結果:rs3770448、rs3769955基因型頻率的分佈均符閤Hardy-Weinberg平衡;傳遞不平衡檢驗(TDT)結果顯示,父母和受纍子女之間不存在顯著的傳遞不平衡(x2=1,P＞0.05;x2=0.604,P＞0.05),即雜閤父母傳遞給受纍子女的等位基因無差異.結論:SLC25A12基因位點rs3770448和SCN2A2基因位點rs3769955可能與孤獨癥無關,但尚不能排除該基因其他SNPs與孤獨癥相關聯的可能性.
목적:탐토SLC25A12화SCN2A2기인단핵감산다태성(SNPs)여고독증적관계.방법:종일본고독증환인화기건강부모조성적105개핵심가계취전혈제취기인조DNA,응용PCR-SSCP법검측SLC25A12화SCN2A2기인위점rs3770448화rs3769955적단핵감산다태성적분포.결과:rs3770448、rs3769955기인형빈솔적분포균부합Hardy-Weinberg평형;전체불평형검험(TDT)결과현시,부모화수루자녀지간불존재현저적전체불평형(x2=1,P＞0.05;x2=0.604,P＞0.05),즉잡합부모전체급수루자녀적등위기인무차이.결론:SLC25A12기인위점rs3770448화SCN2A2기인위점rs3769955가능여고독증무관,단상불능배제해기인기타SNPs여고독증상관련적가능성.
