临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2006年
1期
8-11
,共4页
黄丽%李洵桦%梁秀龄%李爱萍%庄甲军
黃麗%李洵樺%樑秀齡%李愛萍%莊甲軍
황려%리순화%량수령%리애평%장갑군
肝豆状核变性%辅助检查%诊断
肝豆狀覈變性%輔助檢查%診斷
간두상핵변성%보조검사%진단
目的探讨各种辅助检查对肝豆状核变性(HLD)的诊断价值.方法对200例确诊HLD患者的临床表现及主要辅助检查资料进行分析.结果本组患者发病年龄2～46岁,平均(17±8.6)岁;最常见的临床表现为震颤(42.5%);以脑型(122例,61%)患者最多;尿铜检查169例,均≥100 μg/24 h;铜蓝蛋白检查194例,均＜0.15 g/L,其中178例≤0.08 g/L;血清铜检查84例,68例≤0.6 mg/L,10例为(0.61～0.9)mg/L,6例＞0.9 mg/L;角膜K-F环检出率为85.5%;脑型患者肝功能异常率低于肝型患者;各型HLD患者肝脏B超均有特殊改变;头颅MRI检查79例,65例异常,病变对称,主要集中在基底节区.结论血清铜蓝蛋白是HLD最有价值的辅助检查,当其≤0.08 g/L时具有独立的诊断价值;角膜K-F环对具有神经、精神症状的HLD患者具有很大的诊断价值;24 h尿铜是最好的单个筛查指标,它在具有症状的HLD患者中全部升高;腹部B超、头颅MRI等影像学检查虽不能作为HLD的诊断依据,但对肝、脑的损害有提示作用.
目的探討各種輔助檢查對肝豆狀覈變性(HLD)的診斷價值.方法對200例確診HLD患者的臨床錶現及主要輔助檢查資料進行分析.結果本組患者髮病年齡2～46歲,平均(17±8.6)歲;最常見的臨床錶現為震顫(42.5%);以腦型(122例,61%)患者最多;尿銅檢查169例,均≥100 μg/24 h;銅藍蛋白檢查194例,均＜0.15 g/L,其中178例≤0.08 g/L;血清銅檢查84例,68例≤0.6 mg/L,10例為(0.61～0.9)mg/L,6例＞0.9 mg/L;角膜K-F環檢齣率為85.5%;腦型患者肝功能異常率低于肝型患者;各型HLD患者肝髒B超均有特殊改變;頭顱MRI檢查79例,65例異常,病變對稱,主要集中在基底節區.結論血清銅藍蛋白是HLD最有價值的輔助檢查,噹其≤0.08 g/L時具有獨立的診斷價值;角膜K-F環對具有神經、精神癥狀的HLD患者具有很大的診斷價值;24 h尿銅是最好的單箇篩查指標,它在具有癥狀的HLD患者中全部升高;腹部B超、頭顱MRI等影像學檢查雖不能作為HLD的診斷依據,但對肝、腦的損害有提示作用.
목적탐토각충보조검사대간두상핵변성(HLD)적진단개치.방법대200례학진HLD환자적림상표현급주요보조검사자료진행분석.결과본조환자발병년령2～46세,평균(17±8.6)세;최상견적림상표현위진전(42.5%);이뇌형(122례,61%)환자최다;뇨동검사169례,균≥100 μg/24 h;동람단백검사194례,균＜0.15 g/L,기중178례≤0.08 g/L;혈청동검사84례,68례≤0.6 mg/L,10례위(0.61～0.9)mg/L,6례＞0.9 mg/L;각막K-F배검출솔위85.5%;뇌형환자간공능이상솔저우간형환자;각형HLD환자간장B초균유특수개변;두로MRI검사79례,65례이상,병변대칭,주요집중재기저절구.결론혈청동람단백시HLD최유개치적보조검사,당기≤0.08 g/L시구유독립적진단개치;각막K-F배대구유신경、정신증상적HLD환자구유흔대적진단개치;24 h뇨동시최호적단개사사지표,타재구유증상적HLD환자중전부승고;복부B초、두로MRI등영상학검사수불능작위HLD적진단의거,단대간、뇌적손해유제시작용.
