CAJ | 학술논문

目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA 4个继发突变位点与LHON发病的关系.方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链-单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对137例LHON患者、60例不明原因球后视神经炎进行mtDNA3394C、9438A、13708A、4216C 4个继发位点的检测,并以100例正常人作对照.结果在4例LHON患者(包括3例11778突变、1例3460突变)、2例不明原因球后视神经炎患者及1例正常人中发现存在13708位点突变(G→A),引起ND5蛋白第458位中度保守丙氨酸变成苏氨酸(A458T).经χ2检验,无统计学意义.在1例正常人中检测到3394位点T→C突变,造成ND1蛋白第30位高度保守酪氨酸变成组氨酸(Y30H).137例LHON患者及60例不明原因球后视神经炎患者均未发现此位点突变.在137例LHON患者、60例不明原因球后视神经炎患者及100例正常人中未检测到9438及4216位点突变.结论我们的研究结果与日本、韩国研究结果相似,初步排除了在中国人kber遗传性视神经病变患者中13708A、3394C、9438A、4216C四种突变协同原发突变发病的可能性.
목적분석중국인Leber유전성시신경병변(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)선립체DNA 4개계발돌변위점여LHON발병적관계.방법분별용돌변특이성인물취합매련반응,이원쌍련-단련구상다태성,한제성편단장도다태성화DNA측서방법,대137례LHON환자、60례불명원인구후시신경염진행mtDNA3394C、9438A、13708A、4216C 4개계발위점적검측,병이100례정상인작대조.결과재4례LHON환자(포괄3례11778돌변、1례3460돌변)、2례불명원인구후시신경염환자급1례정상인중발현존재13708위점돌변(G→A),인기ND5단백제458위중도보수병안산변성소안산(A458T).경χ2검험,무통계학의의.재1례정상인중검측도3394위점T→C돌변,조성ND1단백제30위고도보수락안산변성조안산(Y30H).137례LHON환자급60례불명원인구후시신경염환자균미발현차위점돌변.재137례LHON환자、60례불명원인구후시신경염환자급100례정상인중미검측도9438급4216위점돌변.결론아문적연구결과여일본、한국연구결과상사,초보배제료재중국인kber유전성시신경병변환자중13708A、3394C、9438A、4216C사충돌변협동원발돌변발병적가능성.