CAJ | 학술논문

目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系.方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与 52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较.结果半乳糖血症患儿治疗前血浆组氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸、酪氨酸、蛋氨酸均明显升高,谷氨酰胺、丙氨酸、缬氨酸、色氨酸、异亮氨酸、亮氨酸明显降低,治疗好转后除血浆色氨酸较治疗前升高、蛋氨酸较治疗前下降外,其余氨基酸于治疗前后无明显变化.结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变,酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似,仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别;半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关,可能与疾病本身代谢异常有关;肝功能正常或异常的黄疸、肝脾肿大患儿血浆氨基酸异常,需警惕遗传代谢缺陷病的可能.
목적관찰반유당혈증환인혈장안기산적변화특점급기여질병적관계.방법대10례반유당혈증환인우음식한제치료전(질병기)、후(회복기)진행혈장17충유리안기산측정,병여 52례년령화성별상필배적정상건강인동비교.결과반유당혈증환인치료전혈장조안산、소안산、과안산、정안산、락안산、단안산균명현승고,곡안선알、병안산、힐안산、색안산、이량안산、량안산명현강저,치료호전후제혈장색안산교치료전승고、단안산교치료전하강외,기여안기산우치료전후무명현변화.결론반유당혈증환인치료전혈장안기산보유명현개변,락안산、과안산화단안산적변화여유전성대사결함병소치락안산혈증、과안산혈증화단안산혈증유사,부검측혈장안기산수평난이여상술질병감별;반유당혈증환인혈장안기산변화여간공능이상무관,가능여질병본신대사이상유관;간공능정상혹이상적황달、간비종대환인혈장안기산이상,수경척유전대사결함병적가능.