中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
2期
22-23,44
,共3页
唐氏综合征%短串联重复序列%21号染色体
唐氏綜閤徵%短串聯重複序列%21號染色體
당씨종합정%단천련중복서렬%21호염색체
目的用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征(Down syndrome,DS)患者中额外21号染色体来源.方法选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,应用PCR技术,对10个DS家系个体进行基因的检测、分析,判断DS患儿额外21号染色体来源.结果在10个已知的DS家系的分析中,未发现这6个STR位点有突变基因出现,遗传方式符合孟德尔常染色体共显性遗传规律;分析10例唐氏综合征患者体内额外的21号染色体的双亲来源,其中9例为母源性不分离,77.8%发生于减数分裂I,22.2%发生于减数分裂Ⅱ;1例来自父源性第1次减数分裂不分离.结论应用PCR技术检测这6个STR位点的基因状况可以确定DS患儿中额外21号染色体来源.该项技术对于唐氏综合征发生的病因学研究具有一定的实用价值.
目的用短串聯重複序列(short tandem repeat,STR)的多態性診斷唐氏綜閤徵(Down syndrome,DS)患者中額外21號染色體來源.方法選擇21號染色體上6箇具有高度多態性的STR位點,應用PCR技術,對10箇DS傢繫箇體進行基因的檢測、分析,判斷DS患兒額外21號染色體來源.結果在10箇已知的DS傢繫的分析中,未髮現這6箇STR位點有突變基因齣現,遺傳方式符閤孟德爾常染色體共顯性遺傳規律;分析10例唐氏綜閤徵患者體內額外的21號染色體的雙親來源,其中9例為母源性不分離,77.8%髮生于減數分裂I,22.2%髮生于減數分裂Ⅱ;1例來自父源性第1次減數分裂不分離.結論應用PCR技術檢測這6箇STR位點的基因狀況可以確定DS患兒中額外21號染色體來源.該項技術對于唐氏綜閤徵髮生的病因學研究具有一定的實用價值.
목적용단천련중복서렬(short tandem repeat,STR)적다태성진단당씨종합정(Down syndrome,DS)환자중액외21호염색체래원.방법선택21호염색체상6개구유고도다태성적STR위점,응용PCR기술,대10개DS가계개체진행기인적검측、분석,판단DS환인액외21호염색체래원.결과재10개이지적DS가계적분석중,미발현저6개STR위점유돌변기인출현,유전방식부합맹덕이상염색체공현성유전규률;분석10례당씨종합정환자체내액외적21호염색체적쌍친래원,기중9례위모원성불분리,77.8%발생우감수분렬I,22.2%발생우감수분렬Ⅱ;1례래자부원성제1차감수분렬불분리.결론응용PCR기술검측저6개STR위점적기인상황가이학정DS환인중액외21호염색체래원.해항기술대우당씨종합정발생적병인학연구구유일정적실용개치.
