安徽医科大学学报
安徽醫科大學學報
안휘의과대학학보
ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
2002年
6期
461-464
,共4页
陈建军%杨森%崔勇%梁燕华%董普玲%张学军
陳建軍%楊森%崔勇%樑燕華%董普玲%張學軍
진건군%양삼%최용%량연화%동보령%장학군
外胚层发育不良/遗传学%系谱
外胚層髮育不良/遺傳學%繫譜
외배층발육불량/유전학%계보
目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①HED遗传方式为常染色体显性遗传;②中国人HED的典型临床表现为甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化(或牙齿发育不良)三联症;患者在出生时或婴幼期发病;③同一家系中不同的患者表现度不同;④家系Ⅲ出现"不规则显性"情况;⑤除家系Ⅱ患者伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障及家系Ⅶ中先证者伴有癫痫以外,其它家系基本不伴发其他疾病;⑥除遗传之外可能是妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关;⑦家系的报道以小家系多见,一些家系中男女患病的比例不等.结论HED是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化过度(或牙齿发育不良)三联症为特征,可合并其他症状,临床表现具有多样性.
目的瞭解中國人有汗性外胚層髮育不良(HED)的臨床錶現和遺傳特點.方法對近20年來國內報道的HED傢繫進行繫統的臨床和遺傳特點分析.結果①HED遺傳方式為常染色體顯性遺傳;②中國人HED的典型臨床錶現為甲髮育不良、毛髮缺陷、掌蹠角化(或牙齒髮育不良)三聯癥;患者在齣生時或嬰幼期髮病;③同一傢繫中不同的患者錶現度不同;④傢繫Ⅲ齣現"不規則顯性"情況;⑤除傢繫Ⅱ患者伴先天性魚鱗病樣紅皮病及先天性白內障及傢繫Ⅶ中先證者伴有癲癇以外,其它傢繫基本不伴髮其他疾病;⑥除遺傳之外可能是妊娠期親代一方生殖細胞成熟過程中髮生基因突變有關;⑦傢繫的報道以小傢繫多見,一些傢繫中男女患病的比例不等.結論HED是一種高度外顯率的常染色體顯性遺傳病,臨床錶現是以甲髮育不良、毛髮缺陷、掌蹠角化過度(或牙齒髮育不良)三聯癥為特徵,可閤併其他癥狀,臨床錶現具有多樣性.
목적료해중국인유한성외배층발육불량(HED)적림상표현화유전특점.방법대근20년래국내보도적HED가계진행계통적림상화유전특점분석.결과①HED유전방식위상염색체현성유전;②중국인HED적전형림상표현위갑발육불량、모발결함、장척각화(혹아치발육불량)삼련증;환자재출생시혹영유기발병;③동일가계중불동적환자표현도불동;④가계Ⅲ출현"불규칙현성"정황;⑤제가계Ⅱ환자반선천성어린병양홍피병급선천성백내장급가계Ⅶ중선증자반유전간이외,기타가계기본불반발기타질병;⑥제유전지외가능시임신기친대일방생식세포성숙과정중발생기인돌변유관;⑦가계적보도이소가계다견,일사가계중남녀환병적비례불등.결론HED시일충고도외현솔적상염색체현성유전병,림상표현시이갑발육불량、모발결함、장척각화과도(혹아치발육불량)삼련증위특정,가합병기타증상,림상표현구유다양성.
