CAJ | 학술논문

目的通过增加微卫星位点密度、扩大样本量,对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证.方法运用基因组扫描的方法,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper程序分析获取位点信息,最后经参数及非参数连锁分析,得到相关的P值、NPL值(Z值).结果共扫描了5个区域34个位点,检出约12 000个基因型.经GENEHUNTER 2.0软件分析,其中的8个位点可能与糖尿病相连锁(P<0.05,NPL值最大为2.17),它们分布于3个区域,尤其是第1个区域(1p36.3-1p36.23),其每一个位点都显示与糖尿病相连锁,前后分布于1个长达16.9 cM的范围内.另外2个区域未检出阳性结果.结论证实了全基因组扫描所获得的结果.尤其是,在所研究的1P末端区域,所有研究位点都显示与疾病连锁,这些位点分布在一个很宽的范围内,提示该区域可能蛰伏着多个糖尿病易感基因.
목적통과증가미위성위점밀도、확대양본량,대이전정위도1호염색체상적중국북방한족인군2형당뇨병상관역감기인연구결과진행험증.방법운용기인조소묘적방법,경다중PCR、전영、GeneScan급Genotyper정서분석획취위점신식,최후경삼수급비삼수련쇄분석,득도상관적P치、NPL치(Z치).결과공소묘료5개구역34개위점,검출약12 000개기인형.경GENEHUNTER 2.0연건분석,기중적8개위점가능여당뇨병상련쇄(P<0.05,NPL치최대위2.17),타문분포우3개구역,우기시제1개구역(1p36.3-1p36.23),기매일개위점도현시여당뇨병상련쇄,전후분포우1개장체16.9 cM적범위내.령외2개구역미검출양성결과.결론증실료전기인조소묘소획득적결과.우기시,재소연구적1P말단구역,소유연구위점도현시여질병련쇄,저사위점분포재일개흔관적범위내,제시해구역가능칩복착다개당뇨병역감기인.