医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2003年
12期
908-910
,共3页
崔英霞%王咏梅%姚兵%张丽%强宏娟%黄宇烽
崔英霞%王詠梅%姚兵%張麗%彊宏娟%黃宇烽
최영하%왕영매%요병%장려%강굉연%황우봉
无精子症%染色体核型分析%Y染色体微缺失%序列标记点-聚合酶链反应
無精子癥%染色體覈型分析%Y染色體微缺失%序列標記點-聚閤酶鏈反應
무정자증%염색체핵형분석%Y염색체미결실%서렬표기점-취합매련반응
目的: 了解精子发生障碍的遗传学原因. 方法: 对107例无精子症患者进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测. 结果:检出染色体异常核型13例(12.1%),均涉及性染色体数目、结构畸变,其中10例为47,XXY,1例为47,XXY, t(4;12), 1例为46X,del(Y), 1例为46 ,XX.46X,del(Y) 和46 ,XX除检出SRY外,未检出 Y染色体上与精子发生相关的其他DNA片段.检出8例患者有Y染色体微缺失,AZFb+AZFc缺失2例,AZFc缺失6例,共占7.5%(8/107).1例AZFb+AZFc缺失患者,睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征,1例生精阻滞在初级精母细胞阶段.6例AZFc缺失患者精液细胞学检测,1例见初级精母细胞,5例见各级生精细胞. 结论:染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测有助于无精子症的遗传学病因诊断.
目的: 瞭解精子髮生障礙的遺傳學原因. 方法: 對107例無精子癥患者進行染色體覈型分析及Y染色體微缺失的檢測. 結果:檢齣染色體異常覈型13例(12.1%),均涉及性染色體數目、結構畸變,其中10例為47,XXY,1例為47,XXY, t(4;12), 1例為46X,del(Y), 1例為46 ,XX.46X,del(Y) 和46 ,XX除檢齣SRY外,未檢齣 Y染色體上與精子髮生相關的其他DNA片段.檢齣8例患者有Y染色體微缺失,AZFb+AZFc缺失2例,AZFc缺失6例,共佔7.5%(8/107).1例AZFb+AZFc缺失患者,睪汍活檢病理顯示唯支持細胞綜閤徵,1例生精阻滯在初級精母細胞階段.6例AZFc缺失患者精液細胞學檢測,1例見初級精母細胞,5例見各級生精細胞. 結論:染色體覈型分析和Y染色體微缺失的檢測有助于無精子癥的遺傳學病因診斷.
목적: 료해정자발생장애적유전학원인. 방법: 대107례무정자증환자진행염색체핵형분석급Y염색체미결실적검측. 결과:검출염색체이상핵형13례(12.1%),균섭급성염색체수목、결구기변,기중10례위47,XXY,1례위47,XXY, t(4;12), 1례위46X,del(Y), 1례위46 ,XX.46X,del(Y) 화46 ,XX제검출SRY외,미검출 Y염색체상여정자발생상관적기타DNA편단.검출8례환자유Y염색체미결실,AZFb+AZFc결실2례,AZFc결실6례,공점7.5%(8/107).1례AZFb+AZFc결실환자,고환활검병리현시유지지세포종합정,1례생정조체재초급정모세포계단.6례AZFc결실환자정액세포학검측,1례견초급정모세포,5례견각급생정세포. 결론:염색체핵형분석화Y염색체미결실적검측유조우무정자증적유전학병인진단.
