中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2012年
4期
253-256
,共4页
特发性全面性癫痫%遗传学CLCN2%云南少数民族SNP
特髮性全麵性癲癇%遺傳學CLCN2%雲南少數民族SNP
특발성전면성전간%유전학CLCN2%운남소수민족SNP
目的 检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2 基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关.方法 采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病例-对照法检测云南5 种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92 例及其未发病亲属170 例CLCN2 基因rs2228291、rs6770808、rs6773786 位点多态性.结果 rs2228291位点基因型频率、等位基因频率在少数民族IGE 病例组与对照组之间的分布无统计学差异(掊2 ＝ 5.025,P ＝ 0.081;掊2 ＝ 0.092,P ＝ 0.762,P ＞ 0.05).rs6770808 位点基因型频率、等位基因频率分布的掊2 检验在少数民族病例组与对照组间无统计学差异(掊2 ＝ 1.690,P ＝ 0.43;掊2 ＝ 0.601,P ＝ 0.438,P ＞ 0.05).多态性位点rs6773786 基因型频率、等位基因频率分布比较在少数民族病例组及对照组之间亦无统计学差异(掊2 ＝ 1.566,P ＝ 0.457;掊2 ＝ 1.345,P ＝ 0.246,P ＞ 0.05).结论 CLCN2 基因中3 个SNP 位点rs2228291、rs6770808、rs6773786 可能与云南独有少数民族特发性全面性癫痫无显著相关性.
目的 檢測雲南省獨有少數民族特髮性全麵性癲癇(idiopathic generalized epilepsies,IGE)與電壓門控氯通道-2 基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多態性是否相關.方法 採用PCR、單堿基延伸(SNap shot)測序技術,應用病例-對照法檢測雲南5 種獨有少數民族(基諾族、阿昌族、佈朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92 例及其未髮病親屬170 例CLCN2 基因rs2228291、rs6770808、rs6773786 位點多態性.結果 rs2228291位點基因型頻率、等位基因頻率在少數民族IGE 病例組與對照組之間的分佈無統計學差異(掊2 ＝ 5.025,P ＝ 0.081;掊2 ＝ 0.092,P ＝ 0.762,P ＞ 0.05).rs6770808 位點基因型頻率、等位基因頻率分佈的掊2 檢驗在少數民族病例組與對照組間無統計學差異(掊2 ＝ 1.690,P ＝ 0.43;掊2 ＝ 0.601,P ＝ 0.438,P ＞ 0.05).多態性位點rs6773786 基因型頻率、等位基因頻率分佈比較在少數民族病例組及對照組之間亦無統計學差異(掊2 ＝ 1.566,P ＝ 0.457;掊2 ＝ 1.345,P ＝ 0.246,P ＞ 0.05).結論 CLCN2 基因中3 箇SNP 位點rs2228291、rs6770808、rs6773786 可能與雲南獨有少數民族特髮性全麵性癲癇無顯著相關性.
목적 검측운남성독유소수민족특발성전면성전간(idiopathic generalized epilepsies,IGE)여전압문공록통도-2 기인(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)기인다태성시부상관.방법 채용PCR、단감기연신(SNap shot)측서기술,응용병례-대조법검측운남5 충독유소수민족(기낙족、아창족、포랑족、와족、랍호족)IGE환자92 례급기미발병친속170 례CLCN2 기인rs2228291、rs6770808、rs6773786 위점다태성.결과 rs2228291위점기인형빈솔、등위기인빈솔재소수민족IGE 병례조여대조조지간적분포무통계학차이(부2 ＝ 5.025,P ＝ 0.081;부2 ＝ 0.092,P ＝ 0.762,P ＞ 0.05).rs6770808 위점기인형빈솔、등위기인빈솔분포적부2 검험재소수민족병례조여대조조간무통계학차이(부2 ＝ 1.690,P ＝ 0.43;부2 ＝ 0.601,P ＝ 0.438,P ＞ 0.05).다태성위점rs6773786 기인형빈솔、등위기인빈솔분포비교재소수민족병례조급대조조지간역무통계학차이(부2 ＝ 1.566,P ＝ 0.457;부2 ＝ 1.345,P ＝ 0.246,P ＞ 0.05).결론 CLCN2 기인중3 개SNP 위점rs2228291、rs6770808、rs6773786 가능여운남독유소수민족특발성전면성전간무현저상관성.
