实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2011年
7期
502-504
,共3页
张交生%邓继岿%郑跃杰%董意妹%宋丽君
張交生%鄧繼巋%鄭躍傑%董意妹%宋麗君
장교생%산계규%정약걸%동의매%송려군
Citrin缺陷%肝内胆汁淤积%尿气相色谱质谱
Citrin缺陷%肝內膽汁淤積%尿氣相色譜質譜
Citrin결함%간내담즙어적%뇨기상색보질보
目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点.方法 选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规实验室检查,结合尿气相色谱质谱分析、基因检测诊断为NICCD.对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、尿异常代谢产物、基因检测等进行分析.结果 30例NICCD患儿中93%(28/30例)患儿γ-谷氨酰转肽酶升高、43%(13/30例)患儿ALT升高、80%(24/30例)患儿AST升高、57%(17/30例)患儿ALP升高,4例存在低清蛋白血症,20例部分活化的凝血酶原时间延长,70%(21/30例)的患儿并巨细胞病毒感染.23例有高氨血症,97%(29/30例)的患儿甲胎蛋白升高.尿气相色谱质谱(GC-MS)分析显示28例(93%)患儿半乳糖增高,1例丝氨酸/苏氨酸比例倒置,1例丙氨酸及苏氨酸升高,6例并4-羟基苯乳酸增高.确诊后给予去乳糖饮食,所有患儿治疗1周黄疸明显消退,血总胆红素降低50%以上.结论 以结合胆红素升高为主的黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,确诊后应早期给予饮食干预;合并巨细胞病毒感染的病例较多见,需注意区分何种因素占主导地位,必要时联合更昔洛韦抗病毒治疗.
目的 探討Citrin缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)患兒的臨床錶現和實驗室檢查特點.方法 選取2008年1月-2009年12月就診于深圳市兒童醫院的30例黃疸患兒(結閤膽紅素及未結閤膽紅素均升高,以結閤膽紅素升高為主),經常規實驗室檢查,結閤尿氣相色譜質譜分析、基因檢測診斷為NICCD.對確診患兒的臨床錶現、常規實驗室檢查、尿異常代謝產物、基因檢測等進行分析.結果 30例NICCD患兒中93%(28/30例)患兒γ-穀氨酰轉肽酶升高、43%(13/30例)患兒ALT升高、80%(24/30例)患兒AST升高、57%(17/30例)患兒ALP升高,4例存在低清蛋白血癥,20例部分活化的凝血酶原時間延長,70%(21/30例)的患兒併巨細胞病毒感染.23例有高氨血癥,97%(29/30例)的患兒甲胎蛋白升高.尿氣相色譜質譜(GC-MS)分析顯示28例(93%)患兒半乳糖增高,1例絲氨痠/囌氨痠比例倒置,1例丙氨痠及囌氨痠升高,6例併4-羥基苯乳痠增高.確診後給予去乳糖飲食,所有患兒治療1週黃疸明顯消退,血總膽紅素降低50%以上.結論 以結閤膽紅素升高為主的黃疸患兒鑒彆診斷應攷慮到NICCD,確診後應早期給予飲食榦預;閤併巨細胞病毒感染的病例較多見,需註意區分何種因素佔主導地位,必要時聯閤更昔洛韋抗病毒治療.
목적 탐토Citrin결함도치적신생인간내담즙어적증(NICCD)환인적림상표현화실험실검사특점.방법 선취2008년1월-2009년12월취진우심수시인동의원적30례황달환인(결합담홍소급미결합담홍소균승고,이결합담홍소승고위주),경상규실험실검사,결합뇨기상색보질보분석、기인검측진단위NICCD.대학진환인적림상표현、상규실험실검사、뇨이상대사산물、기인검측등진행분석.결과 30례NICCD환인중93%(28/30례)환인γ-곡안선전태매승고、43%(13/30례)환인ALT승고、80%(24/30례)환인AST승고、57%(17/30례)환인ALP승고,4례존재저청단백혈증,20례부분활화적응혈매원시간연장,70%(21/30례)적환인병거세포병독감염.23례유고안혈증,97%(29/30례)적환인갑태단백승고.뇨기상색보질보(GC-MS)분석현시28례(93%)환인반유당증고,1례사안산/소안산비례도치,1례병안산급소안산승고,6례병4-간기분유산증고.학진후급여거유당음식,소유환인치료1주황달명현소퇴,혈총담홍소강저50%이상.결론 이결합담홍소승고위주적황달환인감별진단응고필도NICCD,학진후응조기급여음식간예;합병거세포병독감염적병례교다견,수주의구분하충인소점주도지위,필요시연합경석락위항병독치료.
