分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2011年
5期
318-322
,共5页
李田英%黄婉娴%王龙宇%崔毅峙%李欣%杨学习
李田英%黃婉嫻%王龍宇%崔毅峙%李訢%楊學習
리전영%황완한%왕룡우%최의치%리흔%양학습
BRCA1%单核苷酸多态性%散发性乳腺癌
BRCA1%單覈苷痠多態性%散髮性乳腺癌
BRCA1%단핵감산다태성%산발성유선암
目的 探讨BR CA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系. 方法 利用Sequenom MassArray(@) iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行x2检验和非条件Logistic回归分析. 结果 rs799906位点TT、TC和CC 三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(x2=8.407,P=0.018).相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566；95％ CI:1.101～5.983；P＜0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异（x2=2.169,P=0.141）.rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(x2=3.994,P=0.136; x2=0.903,P=0.342). 结论 BRCA1多态性位点rs799906 TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性；而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性.
目的 探討BR CA1基因啟動子區rs799906位點和編碼區rs799917位點單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphism,SNP)與廣東漢族女性散髮性乳腺癌易感性的關繫. 方法 利用Sequenom MassArray(@) iPLEX GOLD繫統對107例散髮性乳腺癌患者及93例健康對照者的BRCA1基因兩箇SNP位點（rs799906,rs799917）進行檢測,併對檢測結果進行x2檢驗和非條件Logistic迴歸分析. 結果 rs799906位點TT、TC和CC 三種基因型在病例組和對照組的分佈頻率有差異(x2=8.407,P=0.018).相對TT基因型而言,TC雜閤型能增加乳腺癌髮生的危險性(OR=2.566；95％ CI:1.101～5.983；P＜0.05),但等位基因T和C的頻率分佈無顯著差異（x2=2.169,P=0.141）.rs799917位點CC、CT和TT三種基因型的頻率和等位基因C和T的頻率在病例組和對照組的分佈均無顯著性差異(x2=3.994,P=0.136; x2=0.903,P=0.342). 結論 BRCA1多態性位點rs799906 TC雜閤型與散髮性乳腺癌髮病風險有相關性；而rs799917位點多態性與散髮性乳腺癌髮病風險無相關性.
목적 탐토BR CA1기인계동자구rs799906위점화편마구rs799917위점단핵감산다태성(single nucleotide polymorphism,SNP)여엄동한족녀성산발성유선암역감성적관계. 방법 이용Sequenom MassArray(@) iPLEX GOLD계통대107례산발성유선암환자급93례건강대조자적BRCA1기인량개SNP위점（rs799906,rs799917）진행검측,병대검측결과진행x2검험화비조건Logistic회귀분석. 결과 rs799906위점TT、TC화CC 삼충기인형재병례조화대조조적분포빈솔유차이(x2=8.407,P=0.018).상대TT기인형이언,TC잡합형능증가유선암발생적위험성(OR=2.566；95％ CI:1.101～5.983；P＜0.05),단등위기인T화C적빈솔분포무현저차이（x2=2.169,P=0.141）.rs799917위점CC、CT화TT삼충기인형적빈솔화등위기인C화T적빈솔재병례조화대조조적분포균무현저성차이(x2=3.994,P=0.136; x2=0.903,P=0.342). 결론 BRCA1다태성위점rs799906 TC잡합형여산발성유선암발병풍험유상관성；이rs799917위점다태성여산발성유선암발병풍험무상관성.
