CAJ | 학술논문

Goosecoid(GSC)基因是同源异型框基因,是组织者基因之一.该基因在鼠、斑马鱼和人中高度保守,都由3个保守的外显子-内含子边界分割的外显子构成,可与DNA结合,起转录因子的作用.其最先表达于原肠胚,之后在形态发生期表达于第一、二鳃弓处,通过对不同物种的研究发现其在颅颌面,肋骨及外胚层的形态发生中起重要作用.研究发现GSC的表达在胚胎发育过程中具有时相性,并在神经嵴细胞的迁移中发挥作用.该基因的缺失或突变可以导致颅颌面部的多种畸形,如下颌发育不全、中耳、外耳形成障碍等.其他外界因素导致该基因无法正常表达时也可引起类似畸形.通过对人半面短小症家系的基因连锁分析,研究者认为该基因主要为候选基因.现对该基因在胚胎发育过程中的作用及导致机体发育异常机制方面的研究进展作一简要综述.
Goosecoid(GSC)기인시동원이형광기인,시조직자기인지일.해기인재서、반마어화인중고도보수,도유3개보수적외현자-내함자변계분할적외현자구성,가여DNA결합,기전록인자적작용.기최선표체우원장배,지후재형태발생기표체우제일、이새궁처,통과대불동물충적연구발현기재로합면,륵골급외배층적형태발생중기중요작용.연구발현GSC적표체재배태발육과정중구유시상성,병재신경척세포적천이중발휘작용.해기인적결실혹돌변가이도치로합면부적다충기형,여하합발육불전、중이、외이형성장애등.기타외계인소도치해기인무법정상표체시야가인기유사기형.통과대인반면단소증가계적기인련쇄분석,연구자인위해기인주요위후선기인.현대해기인재배태발육과정중적작용급도치궤체발육이상궤제방면적연구진전작일간요종술.