狼疮易感基因PBX1 3'端非翻译区的结构变异及其功能分析
랑창역감기인PBX1 3'단비번역구적결구변이급기공능분석
Structural variation and function analysis of the 3'untranslated region of lupus susceptible gene PBX1
  • 万方数据
    中华风湿病学杂志 중화풍습병학잡지
    CHINESE JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
    2007年 10期 583-586 ,共4页

    钱晓霞%唐元家%黄新芳%陈静%倪旭鸣%钱捷%罗晓兵%崔慧娟%陈顺乐%沈南

    전효하%당원가%황신방%진정%예욱명%전첩%라효병%최혜연%진순악%침남

    红斑狼疮,系统性%单核苷酸多态性%PBX1%功能 紅斑狼瘡,繫統性%單覈苷痠多態性%PBX1%功能
    홍반랑창,계통성%단핵감산다태성%PBX1%공능
    目的 对中国人群系统性红斑狼疮(SLE)易感基因前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3'端非翻译区的结构变异进行分析及功能研究.方法 利用焦磷酸测序技术(Pyrosequencing)对273名正常人,633例狼疮患者标本进行rs3185695基因分型,进行病例对照研究.通过实时定量聚合酶链反应(PCR)、Pyrosequencing以及报告基因活性测定等方法进行等位基因特异性基因表达研究,分析PBX1基因3'端非翻译区的rs3185695对基因表达的影响.结果 中国人群中rs3185695次要等位基因A在SLE患者组和正常对照组的频率分别为11.4%和4.2%,差异具有统计学意义(P＜0.01),次要等位基因A与SLE发病相关.rs3185695为A/G杂合子的cDNA样本中PBX1基因的mRNA水平表达量明显低于G/G纯合子,带有A等位基因的转录本水平明显低于G等位基因.rs3185695 A等位基因的重组质粒报告基因的性明显低于G等位基因.结论 中国人群中PBX1基因3'端非翻译区的rs3185695A与SLE发病关联,该单核苷酸多态性(SNP)位点G→A的变异能下调PBX1基因的表达,继而调节其调控通路下游基因的转录水平,参与疾病的发生.
    목적 대중국인군계통성홍반랑창(SLE)역감기인전B림파세포백혈병전록인자(PBX1)3'단비번역구적결구변이진행분석급공능연구.방법 이용초린산측서기술(Pyrosequencing)대273명정상인,633례랑창환자표본진행rs3185695기인분형,진행병례대조연구.통과실시정량취합매련반응(PCR)、Pyrosequencing이급보고기인활성측정등방법진행등위기인특이성기인표체연구,분석PBX1기인3'단비번역구적rs3185695대기인표체적영향.결과 중국인군중rs3185695차요등위기인A재SLE환자조화정상대조조적빈솔분별위11.4%화4.2%,차이구유통계학의의(P＜0.01),차요등위기인A여SLE발병상관.rs3185695위A/G잡합자적cDNA양본중PBX1기인적mRNA수평표체량명현저우G/G순합자,대유A등위기인적전록본수평명현저우G등위기인.rs3185695 A등위기인적중조질립보고기인적성명현저우G등위기인.결론 중국인군중PBX1기인3'단비번역구적rs3185695A여SLE발병관련,해단핵감산다태성(SNP)위점G→A적변이능하조PBX1기인적표체,계이조절기조공통로하유기인적전록수평,삼여질병적발생.
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