中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2001年
4期
7-8
,共2页
黎青%孙筱放%胡冬贵%孔舒%黄艳仪
黎青%孫篠放%鬍鼕貴%孔舒%黃豔儀
려청%손소방%호동귀%공서%황염의
地中海贫血%基因诊断%产前基因诊断%引产
地中海貧血%基因診斷%產前基因診斷%引產
지중해빈혈%기인진단%산전기인진단%인산
地中海贫血是珠蛋白链合成减少或缺乏导致血红蛋白四聚体α-链/非α-链之间失去平衡所引起的一种溶血性遗传病,发病遍及全球,也是国内长江以南各省(两广尤其)最常见的遗传病之一.本文报道本院自1996-1999年期间所完成的356例地中海贫血的基因诊断和48例α-地中海贫血以及27例β-地中海贫血风险胎儿产前诊断结果.在临床上采用人工引产术终止了12例重症α-地中海贫血患胎和2例重症β-地中海贫血患胎的妊娠.有效地开展地中海贫血基因诊断和产前基因诊断是做好遗传咨询和产前诊断,搞好本病遗传优生工作现阶段的关键之所在.
地中海貧血是珠蛋白鏈閤成減少或缺乏導緻血紅蛋白四聚體α-鏈/非α-鏈之間失去平衡所引起的一種溶血性遺傳病,髮病遍及全毬,也是國內長江以南各省(兩廣尤其)最常見的遺傳病之一.本文報道本院自1996-1999年期間所完成的356例地中海貧血的基因診斷和48例α-地中海貧血以及27例β-地中海貧血風險胎兒產前診斷結果.在臨床上採用人工引產術終止瞭12例重癥α-地中海貧血患胎和2例重癥β-地中海貧血患胎的妊娠.有效地開展地中海貧血基因診斷和產前基因診斷是做好遺傳咨詢和產前診斷,搞好本病遺傳優生工作現階段的關鍵之所在.
지중해빈혈시주단백련합성감소혹결핍도치혈홍단백사취체α-련/비α-련지간실거평형소인기적일충용혈성유전병,발병편급전구,야시국내장강이남각성(량엄우기)최상견적유전병지일.본문보도본원자1996-1999년기간소완성적356례지중해빈혈적기인진단화48례α-지중해빈혈이급27례β-지중해빈혈풍험태인산전진단결과.재림상상채용인공인산술종지료12례중증α-지중해빈혈환태화2례중증β-지중해빈혈환태적임신.유효지개전지중해빈혈기인진단화산전기인진단시주호유전자순화산전진단,고호본병유전우생공작현계단적관건지소재.
