实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
7期
505-508
,共4页
马秀伟%张月华%孙慧慧%潘虹%吴沪生%许克铭%吴希如
馬秀偉%張月華%孫慧慧%潘虹%吳滬生%許剋銘%吳希如
마수위%장월화%손혜혜%반홍%오호생%허극명%오희여
失神癫(癎)%GABRG2基因%突变%单核苷酸多态性%儿童
失神癲(癎)%GABRG2基因%突變%單覈苷痠多態性%兒童
실신전(간)%GABRG2기인%돌변%단핵감산다태성%인동
目的 对有热性惊厥(FS)和(或)癫(癎)家族史的儿童失神癫(癎)(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因.方法 收集30例有PS和(或)癫(癎)家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病年龄3岁～10岁6个月)的家系资料,采集患儿及患儿父母的外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对其GABRG2基因进行突变筛查.结果 30例有FS和(或)癫(癎)家族史的患儿家系中,共有71例受累者.其中仅表现为FS 16例,CAE 30例(其中6例有FS病史,12例有PS家族史,15例有癫(癎)家族史,3例同时有FS和癫(癎)家族史),失神发作7例(其中3例失神发作前有FS病史),分类不明的癫(癎)18例.30例CAE患儿均未发现GABRG2基因突变,但发现4个单核苷酸多态性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T为已知的SNP,IVS+8C>A为新发现的SNP.结论 有FS和(或)癫(癎)家族史的CAE患儿,GABRG2基因不是其主要易感基因.
目的 對有熱性驚厥(FS)和(或)癲(癎)傢族史的兒童失神癲(癎)(CAE)患兒進行γ氨基丁痠A(GABAA)受體γ2亞單位基因(GABRG2)進行突變篩查,探討GABRG2基因是否是CAE的易感基因.方法 收集30例有PS和(或)癲(癎)傢族史的CAE患兒(男17例,女13例;髮病年齡3歲～10歲6箇月)的傢繫資料,採集患兒及患兒父母的外週血併抽提DNA,採用PCR和DNA直接測序法對其GABRG2基因進行突變篩查.結果 30例有FS和(或)癲(癎)傢族史的患兒傢繫中,共有71例受纍者.其中僅錶現為FS 16例,CAE 30例(其中6例有FS病史,12例有PS傢族史,15例有癲(癎)傢族史,3例同時有FS和癲(癎)傢族史),失神髮作7例(其中3例失神髮作前有FS病史),分類不明的癲(癎)18例.30例CAE患兒均未髮現GABRG2基因突變,但髮現4箇單覈苷痠多態性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T為已知的SNP,IVS+8C>A為新髮現的SNP.結論 有FS和(或)癲(癎)傢族史的CAE患兒,GABRG2基因不是其主要易感基因.
목적 대유열성량궐(FS)화(혹)전(간)가족사적인동실신전(간)(CAE)환인진행γ안기정산A(GABAA)수체γ2아단위기인(GABRG2)진행돌변사사,탐토GABRG2기인시부시CAE적역감기인.방법 수집30례유PS화(혹)전(간)가족사적CAE환인(남17례,녀13례;발병년령3세～10세6개월)적가계자료,채집환인급환인부모적외주혈병추제DNA,채용PCR화DNA직접측서법대기GABRG2기인진행돌변사사.결과 30례유FS화(혹)전(간)가족사적환인가계중,공유71례수루자.기중부표현위FS 16례,CAE 30례(기중6례유FS병사,12례유PS가족사,15례유전(간)가족사,3례동시유FS화전(간)가족사),실신발작7례(기중3례실신발작전유FS병사),분류불명적전(간)18례.30례CAE환인균미발현GABRG2기인돌변,단발현4개단핵감산다태성(SNP),기중315T>C、208T>C화588C>T위이지적SNP,IVS+8C>A위신발현적SNP.결론 유FS화(혹)전(간)가족사적CAE환인,GABRG2기인불시기주요역감기인.
