中华眼科杂志
中華眼科雜誌
중화안과잡지
Chinese Journal of Ophthalmology
2005年
3期
239-242
,共4页
田欣%刘祖国%李勤%李冰%王薇%谢培英%藤木庆子%村上晶%金井淳
田訢%劉祖國%李勤%李冰%王薇%謝培英%籐木慶子%村上晶%金井淳
전흔%류조국%리근%리빙%왕미%사배영%등목경자%촌상정%금정순
转化生长因子β%细胞外基质蛋白质类%角膜营养不良,遗传学%突变
轉化生長因子β%細胞外基質蛋白質類%角膜營養不良,遺傳學%突變
전화생장인자β%세포외기질단백질류%각막영양불량,유전학%돌변
目的探讨中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系. 方法对于彼此无亲缘关系的两家系10例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采取外周血10 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果两家系均呈现常染色体显性遗传.临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis -Bücklers角膜营养不良地图型的诊断.基因序列分析呈现TGFBI基因第124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L). 结论中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis-Bücklers角膜营养不良地图型改变.基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据.
目的探討中國Reis-Bücklers角膜營養不良患者的TGFBI基因的突變特徵及其與臨床錶現的關繫. 方法對于彼此無親緣關繫的兩傢繫10例患者及其傢族中2名正常成員進行基因分析.採取外週血10 ml,製備外週血白細胞基因組DNA,應用閤成的特異性引物,聚閤酶鏈反應(PCR)分彆擴增TGFBI基因的第4、12外顯子,將基因產物進行直接測序,分析相應基因序列.結果兩傢繫均呈現常染色體顯性遺傳.臨床上錶現為角膜上皮下及前彈力膜中細小的顆粒狀混濁,隨年齡增長而逐漸融閤、擴大呈地圖樣外觀,符閤Reis -Bücklers角膜營養不良地圖型的診斷.基因序列分析呈現TGFBI基因第124密碼子第二箇堿基G→T堿基點突變,導緻精氨痠轉變為亮氨痠(R124L). 結論中國Reis-Bücklers角膜營養不良患者兩傢繫均呈現R124L基因突變,錶現為Reis-Bücklers角膜營養不良地圖型改變.基因分析將為疾病的確診提供可靠依據.
목적탐토중국Reis-Bücklers각막영양불량환자적TGFBI기인적돌변특정급기여림상표현적관계. 방법대우피차무친연관계적량가계10례환자급기가족중2명정상성원진행기인분석.채취외주혈10 ml,제비외주혈백세포기인조DNA,응용합성적특이성인물,취합매련반응(PCR)분별확증TGFBI기인적제4、12외현자,장기인산물진행직접측서,분석상응기인서렬.결과량가계균정현상염색체현성유전.림상상표현위각막상피하급전탄력막중세소적과립상혼탁,수년령증장이축점융합、확대정지도양외관,부합Reis -Bücklers각막영양불량지도형적진단.기인서렬분석정현TGFBI기인제124밀마자제이개감기G→T감기점돌변,도치정안산전변위량안산(R124L). 결론중국Reis-Bücklers각막영양불량환자량가계균정현R124L기인돌변,표현위Reis-Bücklers각막영양불량지도형개변.기인분석장위질병적학진제공가고의거.
