临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2004年
9期
586-589
,共4页
蒋利萍%陈冠荣%刘筱梅%唐雪梅%宪莹%刘宇隆%杨锡强
蔣利萍%陳冠榮%劉篠梅%唐雪梅%憲瑩%劉宇隆%楊錫彊
장리평%진관영%류소매%당설매%헌형%류우륭%양석강
Wiskott-Aldrich综合征%临床评分%WASP基因%突变
Wiskott-Aldrich綜閤徵%臨床評分%WASP基因%突變
Wiskott-Aldrich종합정%림상평분%WASP기인%돌변
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值.方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列.结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊"特发性血小板减少性紫癜",5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G＞T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1 G＞T).结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据.
目的探討Wiskott-Aldrich綜閤徵(WAS)的臨床和基因診斷價值.方法對9例WAS患兒作臨床錶型評分和血常規、免疫學、骨髓常規、掃描電鏡檢查,併用PCR直接測序法分析4例患兒及其母親基因組DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列.結果9例患兒均為典型WAS,評4分,傢庭史暘性者診斷年齡早于傢族史陰性者;免疫學結果差異大;骨髓常規易誤診"特髮性血小闆減少性紫癜",5例WAS患兒淋巴細胞、血小闆掃描電鏡有典型異常,其中4例存在WASP基因突變:缺失突變2例(984delC,P317fsX444),無義突變1例(1388G＞T,E452X),拼接錯誤1例(IVIS+1 G＞T).結論對懷疑WAS患兒應仔細詢問傢族史,臨床評分,作掃描電鏡檢查可提高WAS的臨床診斷準確率;WASP基因分析可確診患者,髮現攜帶者,為榦細胞移植治療患者提供依據.
목적탐토Wiskott-Aldrich종합정(WAS)적림상화기인진단개치.방법대9례WAS환인작림상표형평분화혈상규、면역학、골수상규、소묘전경검사,병용PCR직접측서법분석4례환인급기모친기인조DNA중WAS단백(WASP)기인서렬.결과9례환인균위전형WAS,평4분,가정사양성자진단년령조우가족사음성자;면역학결과차이대;골수상규역오진"특발성혈소판감소성자전",5례WAS환인림파세포、혈소판소묘전경유전형이상,기중4례존재WASP기인돌변:결실돌변2례(984delC,P317fsX444),무의돌변1례(1388G＞T,E452X),병접착오1례(IVIS+1 G＞T).결론대부의WAS환인응자세순문가족사,림상평분,작소묘전경검사가제고WAS적림상진단준학솔;WASP기인분석가학진환자,발현휴대자,위간세포이식치료환자제공의거.
