中国病理生理杂志
中國病理生理雜誌
중국병리생리잡지
CHINESE JOURNAL OF PATHOPHYSIOLOGY
2009年
1期
168-171
,共4页
王甲莉%蒋玲%宋璐璐%王慧
王甲莉%蔣玲%宋璐璐%王慧
왕갑리%장령%송로로%왕혜
基因,CYP21%点突变%肾上腺增生,先天性
基因,CYP21%點突變%腎上腺增生,先天性
기인,CYP21%점돌변%신상선증생,선천성
目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率.分析P459H是点突变还是基因多态.方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,Pst I限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物.Fsp I限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率.结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异.结论:CYP21基因P459H为占突变排除基因多态的可能.另外PCR-ACRS县一种快速、可靠的的检测基因点突峦的有效效径,
目的:研究21-羥化酶基因(CYP21)第10外顯子P459H突變(CCC→CAC)在正常人群中的髮生率.分析P459H是點突變還是基因多態.方法:設計特異性引物擴增CYP21基因3-10外顯子,Pst I限製性內切酶消化驗證PCR產物為特異性擴增,在此基礎上,應用PCR結閤擴增引進限製性酶切位點方法(PCR-ACRS)擴增首次PCR產物.Fsp I限製性內切酶酶切後用10%聚丙烯酰胺凝膠電泳篩查第10外顯子P459H的髮生率.結果:100例正常人CYP21基因第10外顯子密碼子459均為CCC,即均未齣現P459H變異.結論:CYP21基因P459H為佔突變排除基因多態的可能.另外PCR-ACRS縣一種快速、可靠的的檢測基因點突巒的有效效徑,
목적:연구21-간화매기인(CYP21)제10외현자P459H돌변(CCC→CAC)재정상인군중적발생솔.분석P459H시점돌변환시기인다태.방법:설계특이성인물확증CYP21기인3-10외현자,Pst I한제성내절매소화험증PCR산물위특이성확증,재차기출상,응용PCR결합확증인진한제성매절위점방법(PCR-ACRS)확증수차PCR산물.Fsp I한제성내절매매절후용10%취병희선알응효전영사사제10외현자P459H적발생솔.결과:100례정상인CYP21기인제10외현자밀마자459균위CCC,즉균미출현P459H변이.결론:CYP21기인P459H위점돌변배제기인다태적가능.령외PCR-ACRS현일충쾌속、가고적적검측기인점돌만적유효효경,
