生物医学工程与临床
生物醫學工程與臨床
생물의학공정여림상
BIOMEDICAL ENGINEERING AND CLINICAL MEDICINE
2009年
4期
350-352,356
,共4页
原发性开角型青光眼%OPTN基因突变%限制性片段长度多态性%单链构象多态性
原髮性開角型青光眼%OPTN基因突變%限製性片段長度多態性%單鏈構象多態性
원발성개각형청광안%OPTN기인돌변%한제성편단장도다태성%단련구상다태성
目的 研究中国大陆地区一原发性开角型青光眼(POAG)家系OPTN基因4号和14号外显子的突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增POAG家系39例成员的OVTN基因4号和14号外显子,并对PCR产物进行单链构象多态性(SSCP)分析,对14号外显子同时利用内切酶Pag Ⅰ进行限制件片段长度多态性(RFLP)分析.同时用100例与该家系无亲缘关系的健康体检者进行对照试验.结果 该POAG家系成员OPTN基因4号和14号外显子通过SSCP分析均未发现突变,酶切14号外显子发现有2例可疑情况.正常对照组中SSCP分析和酶切分析均未发现突变及其可疑情况.结论 该家系开角型青光眼的发病可能并非由于OPTN基因4号和14号外显子的基因突变引起,寻找致病原因仍需作进一步研究.同时,SSCP分析和酶切方法的联合应用,可以提高检测的敏感性.
目的 研究中國大陸地區一原髮性開角型青光眼(POAG)傢繫OPTN基因4號和14號外顯子的突變情況.方法 採用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增POAG傢繫39例成員的OVTN基因4號和14號外顯子,併對PCR產物進行單鏈構象多態性(SSCP)分析,對14號外顯子同時利用內切酶Pag Ⅰ進行限製件片段長度多態性(RFLP)分析.同時用100例與該傢繫無親緣關繫的健康體檢者進行對照試驗.結果 該POAG傢繫成員OPTN基因4號和14號外顯子通過SSCP分析均未髮現突變,酶切14號外顯子髮現有2例可疑情況.正常對照組中SSCP分析和酶切分析均未髮現突變及其可疑情況.結論 該傢繫開角型青光眼的髮病可能併非由于OPTN基因4號和14號外顯子的基因突變引起,尋找緻病原因仍需作進一步研究.同時,SSCP分析和酶切方法的聯閤應用,可以提高檢測的敏感性.
목적 연구중국대륙지구일원발성개각형청광안(POAG)가계OPTN기인4호화14호외현자적돌변정황.방법 채용취합매련반응(PCR)확증POAG가계39례성원적OVTN기인4호화14호외현자,병대PCR산물진행단련구상다태성(SSCP)분석,대14호외현자동시이용내절매Pag Ⅰ진행한제건편단장도다태성(RFLP)분석.동시용100례여해가계무친연관계적건강체검자진행대조시험.결과 해POAG가계성원OPTN기인4호화14호외현자통과SSCP분석균미발현돌변,매절14호외현자발현유2례가의정황.정상대조조중SSCP분석화매절분석균미발현돌변급기가의정황.결론 해가계개각형청광안적발병가능병비유우OPTN기인4호화14호외현자적기인돌변인기,심조치병원인잉수작진일보연구.동시,SSCP분석화매절방법적연합응용,가이제고검측적민감성.
