中国当代医药
中國噹代醫藥
중국당대의약
PERSON
2012年
24期
90-91
,共2页
叶国永%张莉%黄国珍%吴朝晖%唋长顺
葉國永%張莉%黃國珍%吳朝暉%唋長順
협국영%장리%황국진%오조휘%도장순
地中海贫血%基因诊断%多重连接探针扩增技术%基因测序技术
地中海貧血%基因診斷%多重連接探針擴增技術%基因測序技術
지중해빈혈%기인진단%다중련접탐침확증기술%기인측서기술
目的 对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型.方法 选取2009年4月~2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用 MLPA技术和基因测序技术联合检测.结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子;(2)β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%.结论 联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据.
目的 對深圳地區地中海貧血(簡稱:地貧)人群及正常人群進行HBA、HBB基因突變的篩查,旨在提高地貧基因確診率,髮現傳統基因診斷技術易漏檢的地貧相關基因突變類型.方法 選取2009年4月~2010年10月送檢本實驗室疑似地中海貧血基因缺陷血樣100例,採用 MLPA技術和基因測序技術聯閤檢測.結果 (1)成功檢測齣β閤併α地貧雙重雜閤子;(2)β地貧中,41-42雜閤子基因型佔53.57%,β閤併α地貧雙重雜閤子,佔28.6%,α1地貧中一SEA/αα基因型佔96.9%;(3)α2地貧以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)進一步經MLPA檢測後另髮現α地貧缺失型及β地貧β基因缺失型佔12%.結論 聯閤應用MLPA技術、PCR技術和基因測序技術,可以提高地中海貧血基因缺陷檢測的準確率,為本病傢繫成員的遺傳咨詢和產前基因診斷提供準確的依據.
목적 대심수지구지중해빈혈(간칭:지빈)인군급정상인군진행HBA、HBB기인돌변적사사,지재제고지빈기인학진솔,발현전통기인진단기술역루검적지빈상관기인돌변류형.방법 선취2009년4월~2010년10월송검본실험실의사지중해빈혈기인결함혈양100례,채용 MLPA기술화기인측서기술연합검측.결과 (1)성공검측출β합병α지빈쌍중잡합자;(2)β지빈중,41-42잡합자기인형점53.57%,β합병α지빈쌍중잡합자,점28.6%,α1지빈중일SEA/αα기인형점96.9%;(3)α2지빈이αcs/αα、α3.7/αα화αWS/αα기인형거다;(4)진일보경MLPA검측후령발현α지빈결실형급β지빈β기인결실형점12%.결론 연합응용MLPA기술、PCR기술화기인측서기술,가이제고지중해빈혈기인결함검측적준학솔,위본병가계성원적유전자순화산전기인진단제공준학적의거.
