CAJ | 학술논문

目的了解肠病性肢端皮炎的临床表型和遗传学特点.方法对本院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎患者的临床表型和遗传特点进行回顾性分析.结果 (1)所有肠病性肢端皮炎患儿均无家族史;(2)发病年龄大多数在6个月以内,以人工或混合喂养为主;(3)临床表型特征为肢端及腔口周围皮炎,多数伴有腹泻、脱发、营养不良及情感障碍;(4)补锌治疗效果满意.结论肠病性肢端皮炎是一种主要由SLC39A4基因突变引起的常染色体隐性遗传性锌缺乏症,临床表型以肢端及腔口周围皮炎、腹泻、脱发和情感淡漠为特征.
목적 료해장병성지단피염적림상표형화유전학특점.방법 대본원근19년래수치적29례장병성지단피염환자적림상표형화유전특점진행회고성분석.결과 (1)소유장병성지단피염환인균무가족사;(2)발병년령대다수재6개월이내,이인공혹혼합위양위주;(3)림상표형특정위지단급강구주위피염,다수반유복사、탈발、영양불량급정감장애;(4)보자치료효과만의.결론 장병성지단피염시일충주요유SLC39A4기인돌변인기적상염색체은성유전성자결핍증,림상표형이지단급강구주위피염、복사、탈발화정감담막위특정.