遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2006年
5期
521-524
,共4页
Hunter综合征%黏多糖贮积症Ⅱ型%艾杜糖-2-硫酸酯酶%基因突变%聚合酶链反应%DNA序列分析
Hunter綜閤徵%黏多糖貯積癥Ⅱ型%艾杜糖-2-硫痠酯酶%基因突變%聚閤酶鏈反應%DNA序列分析
Hunter종합정%점다당저적증Ⅱ형%애두당-2-류산지매%기인돌변%취합매련반응%DNA서렬분석
应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测.发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的"亮氨酸CTA"突变为"脯氨酸CCA".该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子.该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因.
應用尿黏多糖含量檢測、榦血濾紙片直接擴增、PCR產物直接測序法對患者及其父母等的IDS基因的突變熱點exons 9,3,8進行突變檢測.髮現患兒IDS基因的exon 8髮生一新的錯義突變,突變部位在第339位密碼子(CTA)內,即cDNA第1 140 bp的T突變為C,導緻原339位的"亮氨痠CTA"突變為"脯氨痠CCA".該患兒為這一突變的半閤子,而其母為這一突變的雜閤子.該錯義突變改變瞭IDS酶的一級結構和三級空間結構,從而可能引起IDS酶活性大大降低,這可能是該Hunter綜閤徵患者的真正緻病原因.
응용뇨점다당함량검측、간혈려지편직접확증、PCR산물직접측서법대환자급기부모등적IDS기인적돌변열점exons 9,3,8진행돌변검측.발현환인IDS기인적exon 8발생일신적착의돌변,돌변부위재제339위밀마자(CTA)내,즉cDNA제1 140 bp적T돌변위C,도치원339위적"량안산CTA"돌변위"포안산CCA".해환인위저일돌변적반합자,이기모위저일돌변적잡합자.해착의돌변개변료IDS매적일급결구화삼급공간결구,종이가능인기IDS매활성대대강저,저가능시해Hunter종합정환자적진정치병원인.
