癌症
癌癥
암증
CHINESE JOURNAL OF CANCER
2007年
1期
58-63
,共6页
王杰%王彤%李树%林莉%冮岩
王傑%王彤%李樹%林莉%冮巖
왕걸%왕동%리수%림리%강암
白血病%儿童%Flt-3/ITD突变%预后%聚合酶链反应
白血病%兒童%Flt-3/ITD突變%預後%聚閤酶鏈反應
백혈병%인동%Flt-3/ITD돌변%예후%취합매련반응
背景与目的:Flt-3跨膜区内部串联重复(Flt-3 intemal tandem duplication,Flt-3/ITD)突变是近年来发现的Flt-3基因最常见的一种突变类型,是急性髓系白血病(acute myeloid leukaemia,AML)中发生率最高且与预后相关的突变.本研究旨在探讨Flt-3/ITD突变与儿童白血病发生的关系及其临床意义.方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)联合序列测定,检测302例儿童白血病患者骨髓Flt-3/ITD突变情况,其中包括AML 122例、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)124例、幼年型慢性粒细胞白血病(juvenile chronic myelogenous leukemia,JCML)17例和骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)39例.结果:122例AML患者中98例(80.33%)Flt-3阳性;21例(17.21%)发生Flt-3/ITD突变,分别为M0 3例、M1 2例、M2 4例、M4 8例及M5 4例,突变率分别为42.86%(3/7)、22.22%(2/9)、12.90%(4/31)、44.44%(8/18)和15.38%(4/26).此外,124例ALL中72例Flt-3阳性,阳性率为58.06%,其中2例发现Flt-3/ITD突变,突变率1.61%.测序及Blast比对分析显示,外显子11区均有ITD,各例ITD的复制区域不同,长短不等(24～95 bp).39例MDS和17例JCML患者中均未检测到Flt-3/ITD突变.临床资料显示,21例Flt-3/ITD突变的AML患者中有19例在短期内死亡,这19例的中位生存时间为13.5个月(0～47个月),死亡率为90.48%,与无Flt-3/ITD突变患者相比有显著性差异(P＜0.05).Flt-3/ITD突变阳性患者外周血中性粒细胞平均比率与Flt-3/ITD突变阴性患者无显著性差异(P＞0.05).染色体核型分析显示,Flt-3/ITD的AML患者中3例存在有染色体异位,分别为t(11;12)(p15;q13)、t(6;9)(p23;q23)、inv16(q21;q23).结论:Flt-3/ITD突变多发现于AML,罕见于ALL,未见于MDS和JCML.该突变与儿童白血病特别是儿童AML的发生及进展有关.Flt-3/ITD可以作为判断AML预后的重要标志之一.
揹景與目的:Flt-3跨膜區內部串聯重複(Flt-3 intemal tandem duplication,Flt-3/ITD)突變是近年來髮現的Flt-3基因最常見的一種突變類型,是急性髓繫白血病(acute myeloid leukaemia,AML)中髮生率最高且與預後相關的突變.本研究旨在探討Flt-3/ITD突變與兒童白血病髮生的關繫及其臨床意義.方法:採用聚閤酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)聯閤序列測定,檢測302例兒童白血病患者骨髓Flt-3/ITD突變情況,其中包括AML 122例、急性淋巴細胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)124例、幼年型慢性粒細胞白血病(juvenile chronic myelogenous leukemia,JCML)17例和骨髓異常增生綜閤徵(myelodysplastic syndromes,MDS)39例.結果:122例AML患者中98例(80.33%)Flt-3暘性;21例(17.21%)髮生Flt-3/ITD突變,分彆為M0 3例、M1 2例、M2 4例、M4 8例及M5 4例,突變率分彆為42.86%(3/7)、22.22%(2/9)、12.90%(4/31)、44.44%(8/18)和15.38%(4/26).此外,124例ALL中72例Flt-3暘性,暘性率為58.06%,其中2例髮現Flt-3/ITD突變,突變率1.61%.測序及Blast比對分析顯示,外顯子11區均有ITD,各例ITD的複製區域不同,長短不等(24～95 bp).39例MDS和17例JCML患者中均未檢測到Flt-3/ITD突變.臨床資料顯示,21例Flt-3/ITD突變的AML患者中有19例在短期內死亡,這19例的中位生存時間為13.5箇月(0～47箇月),死亡率為90.48%,與無Flt-3/ITD突變患者相比有顯著性差異(P＜0.05).Flt-3/ITD突變暘性患者外週血中性粒細胞平均比率與Flt-3/ITD突變陰性患者無顯著性差異(P＞0.05).染色體覈型分析顯示,Flt-3/ITD的AML患者中3例存在有染色體異位,分彆為t(11;12)(p15;q13)、t(6;9)(p23;q23)、inv16(q21;q23).結論:Flt-3/ITD突變多髮現于AML,罕見于ALL,未見于MDS和JCML.該突變與兒童白血病特彆是兒童AML的髮生及進展有關.Flt-3/ITD可以作為判斷AML預後的重要標誌之一.
배경여목적:Flt-3과막구내부천련중복(Flt-3 intemal tandem duplication,Flt-3/ITD)돌변시근년래발현적Flt-3기인최상견적일충돌변류형,시급성수계백혈병(acute myeloid leukaemia,AML)중발생솔최고차여예후상관적돌변.본연구지재탐토Flt-3/ITD돌변여인동백혈병발생적관계급기림상의의.방법:채용취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR)연합서렬측정,검측302례인동백혈병환자골수Flt-3/ITD돌변정황,기중포괄AML 122례、급성림파세포백혈병(acute lymphoblastic leukemia,ALL)124례、유년형만성립세포백혈병(juvenile chronic myelogenous leukemia,JCML)17례화골수이상증생종합정(myelodysplastic syndromes,MDS)39례.결과:122례AML환자중98례(80.33%)Flt-3양성;21례(17.21%)발생Flt-3/ITD돌변,분별위M0 3례、M1 2례、M2 4례、M4 8례급M5 4례,돌변솔분별위42.86%(3/7)、22.22%(2/9)、12.90%(4/31)、44.44%(8/18)화15.38%(4/26).차외,124례ALL중72례Flt-3양성,양성솔위58.06%,기중2례발현Flt-3/ITD돌변,돌변솔1.61%.측서급Blast비대분석현시,외현자11구균유ITD,각례ITD적복제구역불동,장단불등(24～95 bp).39례MDS화17례JCML환자중균미검측도Flt-3/ITD돌변.림상자료현시,21례Flt-3/ITD돌변적AML환자중유19례재단기내사망,저19례적중위생존시간위13.5개월(0～47개월),사망솔위90.48%,여무Flt-3/ITD돌변환자상비유현저성차이(P＜0.05).Flt-3/ITD돌변양성환자외주혈중성립세포평균비솔여Flt-3/ITD돌변음성환자무현저성차이(P＞0.05).염색체핵형분석현시,Flt-3/ITD적AML환자중3례존재유염색체이위,분별위t(11;12)(p15;q13)、t(6;9)(p23;q23)、inv16(q21;q23).결론:Flt-3/ITD돌변다발현우AML,한견우ALL,미견우MDS화JCML.해돌변여인동백혈병특별시인동AML적발생급진전유관.Flt-3/ITD가이작위판단AML예후적중요표지지일.
