贵阳医学院学报
貴暘醫學院學報
귀양의학원학보
JOURNAL OF GUIYANG MEDICAL COLLEGE
2010年
5期
476-480
,共5页
肝豆状核变性%基因%腺苷三磷酸酶%点突变
肝豆狀覈變性%基因%腺苷三燐痠酶%點突變
간두상핵변성%기인%선감삼린산매%점돌변
目的: 研究肝豆状核变性(WD) ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台.方法: 提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应 (PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12号外显子,并进行DNA直接测序.结果: 30例WD患者共检测到6种ATP7B基因突变,均为点突变,8号外显子检测到5种突变,突变频率40.00%;12号外显子检测到1种突变,突变频率23.33%;5号外显子未检测到突变.结论: ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区,以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点,WD 患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子.
目的: 研究肝豆狀覈變性(WD) ATP7B基因常見突變種類和形式,以期建立WD的ATP7B基因突變熱點的檢測平檯.方法: 提取30名WD患者外週血基因組DNA,聚閤酶鏈反應 (PCR)擴增ATP7B基因第5、8、12號外顯子,併進行DNA直接測序.結果: 30例WD患者共檢測到6種ATP7B基因突變,均為點突變,8號外顯子檢測到5種突變,突變頻率40.00%;12號外顯子檢測到1種突變,突變頻率23.33%;5號外顯子未檢測到突變.結論: ATP7B基因第8和12號外顯子可能是WD基因突變熱區,以Arg778Leu和Arg952Lys為高頻突變位點,WD 患者的基因突變檢測應首選第8和12號外顯子.
목적: 연구간두상핵변성(WD) ATP7B기인상견돌변충류화형식,이기건립WD적ATP7B기인돌변열점적검측평태.방법: 제취30명WD환자외주혈기인조DNA,취합매련반응 (PCR)확증ATP7B기인제5、8、12호외현자,병진행DNA직접측서.결과: 30례WD환자공검측도6충ATP7B기인돌변,균위점돌변,8호외현자검측도5충돌변,돌변빈솔40.00%;12호외현자검측도1충돌변,돌변빈솔23.33%;5호외현자미검측도돌변.결론: ATP7B기인제8화12호외현자가능시WD기인돌변열구,이Arg778Leu화Arg952Lys위고빈돌변위점,WD 환자적기인돌변검측응수선제8화12호외현자.
