辽宁医学院学报
遼寧醫學院學報
료녕의학원학보
JOURNAL OF LIAONING MEDICAL UNIVERSITY
2012年
1期
47-49,52
,共4页
遗传代谢病%串联质谱%气相色谱%诊断%高危儿
遺傳代謝病%串聯質譜%氣相色譜%診斷%高危兒
유전대사병%천련질보%기상색보%진단%고위인
目的 提高临床医师及家长对遗传代谢病的认识,通过串联质谱筛查技术做到早期诊断,积极治疗.方法 对2010年6月至2011年9月,在山东省潍坊医学院附属医院儿科病房及门诊疑有遗传性代谢病高危儿68例,男45例,女23例,年龄3天~12岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上,送至山东省济南金域检验机构,采用干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果 在68例标本中,检出阳性标本7例(10.3%),其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,苯丙酮尿症1例,枫糖尿病1例,citrin蛋白缺陷症1例.结论 串联质谱对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的患儿检测有重要的价值.
目的 提高臨床醫師及傢長對遺傳代謝病的認識,通過串聯質譜篩查技術做到早期診斷,積極治療.方法 對2010年6月至2011年9月,在山東省濰坊醫學院附屬醫院兒科病房及門診疑有遺傳性代謝病高危兒68例,男45例,女23例,年齡3天~12歲.手指採血,滴于專用採血濾紙上,送至山東省濟南金域檢驗機構,採用榦血濾紙片與含已知量的氨基痠、酰基肉堿同位素內標一起,經甲醇萃取,鹽痠正丁醇衍生後,用串聯質譜儀分析血片中氨基痠譜和酰基肉堿譜及其濃度.結果 在68例標本中,檢齣暘性標本7例(10.3%),其中甲基丙二痠血癥2例,丙痠血癥1例,戊二痠血癥Ⅰ型1例,苯丙酮尿癥1例,楓糖尿病1例,citrin蛋白缺陷癥1例.結論 串聯質譜對非特異性臨床錶現疑似遺傳性代謝病的患兒檢測有重要的價值.
목적 제고림상의사급가장대유전대사병적인식,통과천련질보사사기술주도조기진단,적겁치료.방법 대2010년6월지2011년9월,재산동성유방의학원부속의원인과병방급문진의유유전성대사병고위인68례,남45례,녀23례,년령3천~12세.수지채혈,적우전용채혈려지상,송지산동성제남금역검험궤구,채용간혈려지편여함이지량적안기산、선기육감동위소내표일기,경갑순췌취,염산정정순연생후,용천련질보의분석혈편중안기산보화선기육감보급기농도.결과 재68례표본중,검출양성표본7례(10.3%),기중갑기병이산혈증2례,병산혈증1례,무이산혈증Ⅰ형1례,분병동뇨증1례,풍당뇨병1례,citrin단백결함증1례.결론 천련질보대비특이성림상표현의사유전성대사병적환인검측유중요적개치.
