血栓与止血学
血栓與止血學
혈전여지혈학
CHINESE JOURNAL OF THROMBOSIS AND HEMOSTASIS
2007年
1期
17-19
,共3页
曹丽娟%王兆钺%苏雁华%杨海燕%赵小娟%白霞%阮长耿
曹麗娟%王兆鉞%囌雁華%楊海燕%趙小娟%白霞%阮長耿
조려연%왕조월%소안화%양해연%조소연%백하%원장경
凝血因子V%基因突变%聚合酶链反应
凝血因子V%基因突變%聚閤酶鏈反應
응혈인자V%기인돌변%취합매련반응
目的 探讨先天性凝血因子V(FV)缺乏症的分子发病机制.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与Genebank校对确定基因异常.结果 两例患者血浆FV活性和抗原含量均为2%.病例1在FV基因23外显子G 69969 T的纯合突变,导致G 2107 V;病例2由13外显子双杂合突变所致,其中一突变C 45533 T导致R 740 Ter,另一突变位点G 45366 A导致C 684 Y,这是国际上第一个位于13外显子的错义突变位点.分子结构分析表明684 Cys突变Tyr后,不能与603 Cys形成二硫键,影响了A2区β环状结构的形成,导致FV的稳定性降低.结论 FV基因G 69969 T、C 45533 T及G 45366A突变与先天性FV缺乏症有关.
目的 探討先天性凝血因子V(FV)缺乏癥的分子髮病機製.方法 採用一期法檢測血漿FV活性,ELISA法檢測血漿FV的抗原含量,PCR法擴增FV基因的25箇外顯子及其側翼序列,DNA測序併與Genebank校對確定基因異常.結果 兩例患者血漿FV活性和抗原含量均為2%.病例1在FV基因23外顯子G 69969 T的純閤突變,導緻G 2107 V;病例2由13外顯子雙雜閤突變所緻,其中一突變C 45533 T導緻R 740 Ter,另一突變位點G 45366 A導緻C 684 Y,這是國際上第一箇位于13外顯子的錯義突變位點.分子結構分析錶明684 Cys突變Tyr後,不能與603 Cys形成二硫鍵,影響瞭A2區β環狀結構的形成,導緻FV的穩定性降低.結論 FV基因G 69969 T、C 45533 T及G 45366A突變與先天性FV缺乏癥有關.
목적 탐토선천성응혈인자V(FV)결핍증적분자발병궤제.방법 채용일기법검측혈장FV활성,ELISA법검측혈장FV적항원함량,PCR법확증FV기인적25개외현자급기측익서렬,DNA측서병여Genebank교대학정기인이상.결과 량례환자혈장FV활성화항원함량균위2%.병례1재FV기인23외현자G 69969 T적순합돌변,도치G 2107 V;병례2유13외현자쌍잡합돌변소치,기중일돌변C 45533 T도치R 740 Ter,령일돌변위점G 45366 A도치C 684 Y,저시국제상제일개위우13외현자적착의돌변위점.분자결구분석표명684 Cys돌변Tyr후,불능여603 Cys형성이류건,영향료A2구β배상결구적형성,도치FV적은정성강저.결론 FV기인G 69969 T、C 45533 T급G 45366A돌변여선천성FV결핍증유관.
