安徽医科大学学报
安徽醫科大學學報
안휘의과대학학보
ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
2012年
6期
674-677
,共4页
张志敏%蒋玮莹%许世艳%刘玲%田秋红%肖潇%李学英%余晓
張誌敏%蔣瑋瑩%許世豔%劉玲%田鞦紅%肖瀟%李學英%餘曉
장지민%장위형%허세염%류령%전추홍%초소%리학영%여효
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因%DNA突变分析%土家族
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶基因%DNA突變分析%土傢族
포도당-6-린산탈경매기인%DNA돌변분석%토가족
目的 研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定.结果 在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常.在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%.结论 在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS 11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据.
目的 研究貴州土傢族葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)基因緻病突變型,檢測G6PD缺乏癥髮生率及基因頻率.方法 通過硝基四氮唑藍紙片法對2 789例土傢族男性進行G6PD缺乏癥定性篩查,用變性高效液相色譜技術和DNA測序對78例箇體進行基因突變型鑒定.結果 在2 789例純繫土傢族男性中,髮現2例酶活性異常.在印江縣採集的78例(2例酶活性異常和76例正常)純繫土傢族男性血樣中,共檢齣G6PD c.1388G>A突變2例、c.1376G>T突變1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突變2例,基因突變型分彆佔2.6%、1.3%和2.6%.結論 在貴州土傢族人群中髮現c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS 11+93T>C 3種突變型,是共同存在于中國人群的G6PD基因突變型,中華民族可能源于共同的祖先;貴州省印江縣土傢族男性G6PD缺乏癥的基因頻率為6.5%,可為上述地區G6PD缺乏癥的防治提供依據.
목적 연구귀주토가족포도당-6-린산탈경매(G6PD)기인치병돌변형,검측G6PD결핍증발생솔급기인빈솔.방법 통과초기사담서람지편법대2 789례토가족남성진행G6PD결핍증정성사사,용변성고효액상색보기술화DNA측서대78례개체진행기인돌변형감정.결과 재2 789례순계토가족남성중,발현2례매활성이상.재인강현채집적78례(2례매활성이상화76례정상)순계토가족남성혈양중,공검출G6PD c.1388G>A돌변2례、c.1376G>T돌변1례화c.1311C>T/IVS 11+93T>C돌변2례,기인돌변형분별점2.6%、1.3%화2.6%.결론 재귀주토가족인군중발현c.1388G>A、c.1376G>T화c.1311C>T/IVS 11+93T>C 3충돌변형,시공동존재우중국인군적G6PD기인돌변형,중화민족가능원우공동적조선;귀주성인강현토가족남성G6PD결핍증적기인빈솔위6.5%,가위상술지구G6PD결핍증적방치제공의거.
