生命科学研究
生命科學研究
생명과학연구
LIFE SCIENCE RESEARCH
2012年
4期
324-328
,共5页
谭丽君%杨铁林%刘拥军%邓红文
譚麗君%楊鐵林%劉擁軍%鄧紅文
담려군%양철림%류옹군%산홍문
骨质疏松症%骨密度%ZBTB40基因%关联分析
骨質疏鬆癥%骨密度%ZBTB40基因%關聯分析
골질소송증%골밀도%ZBTB40기인%관련분석
最近的全基因组关联研究发现ZBTB40 (zinc finger and BTB domain containing 40)基因是一个潜在的调节骨密度的新基因,为了可靠地验证该基因与骨密度的关联关系,采用精细定位关联研究来检测ZBTB40基因内及其附近的SNPs与骨密度的关系.首先在中国样本(1627个不相关的汉族样本)和美国样本(2286个不相关高加索样本)中对ZBTB40基因的50个SNPs进行基因分型,然后采用Plink软件检测ZBTB40基因与腰椎和髋部骨密度的关联关系.证实了以前报道的SNPs rs7524102与腰椎和髋部骨密度的关联关系.另外还发现5个SNVs(rs10917209、rs6426748、rs4433361、rs3856183和rs7550872)与腰椎和髋部骨密度相关联.其中最显著的SNP是位于ZBTB40基因上游区域的rs6426748,其与腰椎骨密度的关联P值为9.82×10-4,多重检验校正后仍然显著.连锁不平衡分析表明rs6426748与rs10917209,rs7524102和rs7550872呈现高度连锁关系,位于长度为27 kb的单体型块内,因此ZBTB40基因的功能致病位点可能是rs6426748或该单体型块内某一未分型的SNP.
最近的全基因組關聯研究髮現ZBTB40 (zinc finger and BTB domain containing 40)基因是一箇潛在的調節骨密度的新基因,為瞭可靠地驗證該基因與骨密度的關聯關繫,採用精細定位關聯研究來檢測ZBTB40基因內及其附近的SNPs與骨密度的關繫.首先在中國樣本(1627箇不相關的漢族樣本)和美國樣本(2286箇不相關高加索樣本)中對ZBTB40基因的50箇SNPs進行基因分型,然後採用Plink軟件檢測ZBTB40基因與腰椎和髖部骨密度的關聯關繫.證實瞭以前報道的SNPs rs7524102與腰椎和髖部骨密度的關聯關繫.另外還髮現5箇SNVs(rs10917209、rs6426748、rs4433361、rs3856183和rs7550872)與腰椎和髖部骨密度相關聯.其中最顯著的SNP是位于ZBTB40基因上遊區域的rs6426748,其與腰椎骨密度的關聯P值為9.82×10-4,多重檢驗校正後仍然顯著.連鎖不平衡分析錶明rs6426748與rs10917209,rs7524102和rs7550872呈現高度連鎖關繫,位于長度為27 kb的單體型塊內,因此ZBTB40基因的功能緻病位點可能是rs6426748或該單體型塊內某一未分型的SNP.
최근적전기인조관련연구발현ZBTB40 (zinc finger and BTB domain containing 40)기인시일개잠재적조절골밀도적신기인,위료가고지험증해기인여골밀도적관련관계,채용정세정위관련연구래검측ZBTB40기인내급기부근적SNPs여골밀도적관계.수선재중국양본(1627개불상관적한족양본)화미국양본(2286개불상관고가색양본)중대ZBTB40기인적50개SNPs진행기인분형,연후채용Plink연건검측ZBTB40기인여요추화관부골밀도적관련관계.증실료이전보도적SNPs rs7524102여요추화관부골밀도적관련관계.령외환발현5개SNVs(rs10917209、rs6426748、rs4433361、rs3856183화rs7550872)여요추화관부골밀도상관련.기중최현저적SNP시위우ZBTB40기인상유구역적rs6426748,기여요추골밀도적관련P치위9.82×10-4,다중검험교정후잉연현저.련쇄불평형분석표명rs6426748여rs10917209,rs7524102화rs7550872정현고도련쇄관계,위우장도위27 kb적단체형괴내,인차ZBTB40기인적공능치병위점가능시rs6426748혹해단체형괴내모일미분형적SNP.
