中华妇产科杂志
中華婦產科雜誌
중화부산과잡지
CHINESE JOUNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2012年
7期
518-521
,共4页
王含必%田秦杰%孙爱军%姚凤霞%康晓迪%张颖%陈蓉
王含必%田秦傑%孫愛軍%姚鳳霞%康曉迪%張穎%陳蓉
왕함필%전진걸%손애군%요봉하%강효적%장영%진용
类同醇17-α-羟化酶%肾上腺增生,先天性%孕酮%回顾性研究
類同醇17-α-羥化酶%腎上腺增生,先天性%孕酮%迴顧性研究
류동순17-α-간화매%신상선증생,선천성%잉동%회고성연구
Steroid 17-alpha-hydroxylase%Adrenal hyperplasia,congenital%Progesterone%Retrospective studies
目的 总结完全型17α羟化酶缺乏患者的临床表现、实验室检测结果特征,尤其是血清孕酮水平的变化,为临床提供简单、有效的诊断线索.方法 回顾性分析北京协和医院自1983年1月至2010年1月期间收治的48例完全型17α羟化酶缺乏患者的临床资料及实验室检测结果.结果 48例完全型17α羟化酶缺乏患者中,12例外周血染色体核型为46,XX,36例核型为46,XY.核型为46,XX及46,XY患者的主要临床表现及实验室检测结果特征有:无月经初潮[12/12,100％ (36/36)]、无第二性征的发育[12/12,13.9％(5/36)]、高血压[11/12,100％( 36/36)]、低血钾[(2.6±0.7)、(2.8±0.7) mmol/L]、高促性腺激素[卵泡刺激素(FSH)水平分别为(51±35)、(79±46) U/L,黄体生成素(LH)水平分别为( 27±14)、(49±37) U/L]、低睾酮及雌激素(睾酮水平分别为0.003、0.005 nmol/L,雌二醇水平分别为26.86、10.64 pmol/L)、高孕酮[(32±15)、(29±23) nmol/L]、低17α羟孕酮[(2.5±1.1)、(2.4±1.7) nmol/L]、高ACTH(91.8、114.0 pmol/L),ACTH兴奋试验提示17α羟孕酮及血皮质醇水平无明显升高.结论 当有临床症状,且随机血清孕酮水平高于排卵期血清孕酮水平时,应进一步检查是否患有17α羟化酶缺乏.
目的 總結完全型17α羥化酶缺乏患者的臨床錶現、實驗室檢測結果特徵,尤其是血清孕酮水平的變化,為臨床提供簡單、有效的診斷線索.方法 迴顧性分析北京協和醫院自1983年1月至2010年1月期間收治的48例完全型17α羥化酶缺乏患者的臨床資料及實驗室檢測結果.結果 48例完全型17α羥化酶缺乏患者中,12例外週血染色體覈型為46,XX,36例覈型為46,XY.覈型為46,XX及46,XY患者的主要臨床錶現及實驗室檢測結果特徵有:無月經初潮[12/12,100％ (36/36)]、無第二性徵的髮育[12/12,13.9％(5/36)]、高血壓[11/12,100％( 36/36)]、低血鉀[(2.6±0.7)、(2.8±0.7) mmol/L]、高促性腺激素[卵泡刺激素(FSH)水平分彆為(51±35)、(79±46) U/L,黃體生成素(LH)水平分彆為( 27±14)、(49±37) U/L]、低睪酮及雌激素(睪酮水平分彆為0.003、0.005 nmol/L,雌二醇水平分彆為26.86、10.64 pmol/L)、高孕酮[(32±15)、(29±23) nmol/L]、低17α羥孕酮[(2.5±1.1)、(2.4±1.7) nmol/L]、高ACTH(91.8、114.0 pmol/L),ACTH興奮試驗提示17α羥孕酮及血皮質醇水平無明顯升高.結論 噹有臨床癥狀,且隨機血清孕酮水平高于排卵期血清孕酮水平時,應進一步檢查是否患有17α羥化酶缺乏.
목적 총결완전형17α간화매결핍환자적림상표현、실험실검측결과특정,우기시혈청잉동수평적변화,위림상제공간단、유효적진단선색.방법 회고성분석북경협화의원자1983년1월지2010년1월기간수치적48례완전형17α간화매결핍환자적림상자료급실험실검측결과.결과 48례완전형17α간화매결핍환자중,12예외주혈염색체핵형위46,XX,36례핵형위46,XY.핵형위46,XX급46,XY환자적주요림상표현급실험실검측결과특정유:무월경초조[12/12,100％ (36/36)]、무제이성정적발육[12/12,13.9％(5/36)]、고혈압[11/12,100％( 36/36)]、저혈갑[(2.6±0.7)、(2.8±0.7) mmol/L]、고촉성선격소[란포자격소(FSH)수평분별위(51±35)、(79±46) U/L,황체생성소(LH)수평분별위( 27±14)、(49±37) U/L]、저고동급자격소(고동수평분별위0.003、0.005 nmol/L,자이순수평분별위26.86、10.64 pmol/L)、고잉동[(32±15)、(29±23) nmol/L]、저17α간잉동[(2.5±1.1)、(2.4±1.7) nmol/L]、고ACTH(91.8、114.0 pmol/L),ACTH흥강시험제시17α간잉동급혈피질순수평무명현승고.결론 당유림상증상,차수궤혈청잉동수평고우배란기혈청잉동수평시,응진일보검사시부환유17α간화매결핍.
Objective To investigate efficient diagnosis and treatment of 17α-hydroxylase (17OHD) deficiency by summarizing clinical characteristics of those patients.Methods From January 1983 to January 2010,48 cases with 17OHD in Peking Union Medical College Hospital were studied retrospectively.Results Among 48 patients with 17OHD,karyotype analysis showed,12 cases with 46,XX and 36 cases with 46,XY.The 46,XX karyotype and 46,XY karyotype with complete 17OHD had typical clinical presentation of amenorrhea [ 12/12,100％ ( 36/36 ) ],no typical spontaneous puberty [ 12/12,13.9％ (5/36) ],Hypertension [ 11/12,100％ ( 36/36 ) ],hypokalemia [ K +:( 2.6 ± 0.7 ),( 2.8 ± 0.7 )mmol/L],hypergonadotropin [ follicle-stimulatinghormone ( FSH ):( 51 ± 35 ),( 79 ± 46 ) U/L,luteinizing hormone( LH ):( 27 ± 14 ),(49 ± 37 ) U/L ],impaired production of sex hormones [ testosterone(T):0.003,0.005 nmol/L; estradiol ( E2 ):26.86,10.64 pmol/L ],hyper-progesterone [ (P):( 32 ± 15 ),( 29 ± 23) nmol/L],impaired production of 17α-hydroxyprogesterone ( 17α-OHP ) [ ( 2.5 ± 1.1 ),( 2.4 ±1.7) nmol/L],ACTH hypersecreation (91.8,114.0 pmol/L).ACTH stimulating test did not elevated in 17α-OHP and cortisol.Conclusion When patients with elevated basal serum levels of progesterone higher than that of ovulation period in addition to clinical symptoms,examination about 17OHD should be warranted.
