河南职工医学院学报
河南職工醫學院學報
하남직공의학원학보
JOURNAL OF HENAN MEDICAL COLLEGE FOR STAFF AND WORKERS
2008年
2期
123-126
,共4页
徐艳芳%谢庆瑞%陈辉%金学民%李晓文
徐豔芳%謝慶瑞%陳輝%金學民%李曉文
서염방%사경서%진휘%금학민%리효문
Leber遗传性视神经病%突变%遗传早现
Leber遺傳性視神經病%突變%遺傳早現
Leber유전성시신경병%돌변%유전조현
目的 了解LHON家系遗传特点与规律.方法 调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例.结果 5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20:11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势,并发现4个家系呈遗传早现现象.结论 LHON男性发病率高于女性,其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象.
目的 瞭解LHON傢繫遺傳特點與規律.方法 調查5箇LHON傢繫,分析該病的髮生率、患者髮病年齡、性彆比例.結果 5箇傢繫的母繫成員共82人,髮病31人,髮病率25.2%,男女比例20:11,平均髮病年齡29.8歲,5箇傢繫母繫成員的髮病率隨著世代的增加而呈遞減趨勢,併髮現4箇傢繫呈遺傳早現現象.結論 LHON男性髮病率高于女性,其遺傳規律符閤線粒體遺傳的基本特點併存在遺傳早現現象.
목적 료해LHON가계유전특점여규률.방법 조사5개LHON가계,분석해병적발생솔、환자발병년령、성별비례.결과 5개가계적모계성원공82인,발병31인,발병솔25.2%,남녀비례20:11,평균발병년령29.8세,5개가계모계성원적발병솔수착세대적증가이정체감추세,병발현4개가계정유전조현현상.결론 LHON남성발병솔고우녀성,기유전규률부합선립체유전적기본특점병존재유전조현현상.