中华老年心脑血管病杂志
中華老年心腦血管病雜誌
중화노년심뇌혈관병잡지
CHINESE JOURNAL OF GERIATRIC CARDIOVASCULAR AND CEREBROVASCULAR DISEASES
2012年
4期
355-357
,共3页
王曙霞%邹玉宝%王虎%王继征%薛浩%陈敬洲%惠汝太
王曙霞%鄒玉寶%王虎%王繼徵%薛浩%陳敬洲%惠汝太
왕서하%추옥보%왕호%왕계정%설호%진경주%혜여태
肌球蛋白重链%心肌肌球蛋白%心肌病,肥厚性%基因型%突变
肌毬蛋白重鏈%心肌肌毬蛋白%心肌病,肥厚性%基因型%突變
기구단백중련%심기기구단백%심기병,비후성%기인형%돌변
目的 探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况.方法 对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访.结果 平均随访时间为(5.8±1.8)年,期间共有14例患者死亡,其中MYH7突变患者10例(32.1％/1000人年,95％CI为12.5～51.5),MYBPC3突变患者4例(35.2％/1000人年,95％CI为13.9～68.9),两者比较差异无统计学意义(P＞0.05).7例携带MYH7突变的患者发生猝死,基因突变的部位均位于MYH7基因的头部；而携带MYBPC3突变的患者均未发生猝死,两者比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 携带MYH7基因突变的肥厚型心肌病患者发病年龄和死亡年龄均较早,猝死发生率高.携带位于MYH7基因头部突变的肥厚型心肌病患者较杆部突变患者的左心室最大室壁厚度更厚,猝死发生率高,更容易发生心力衰竭.对肥厚型心肌病患者进行基因检查十分必要.
目的 探討攜帶β肌毬蛋白重鏈(MYH7)及心髒型肌毬蛋白結閤蛋白C(MYBPC3)基因突變的肥厚型心肌病患者的6年生存情況.方法 對採用測序方法確定的攜帶MYH7及MYBPC3基因突變的70例肥厚型心肌病患者進行前瞻性的隨訪.結果 平均隨訪時間為(5.8±1.8)年,期間共有14例患者死亡,其中MYH7突變患者10例(32.1％/1000人年,95％CI為12.5～51.5),MYBPC3突變患者4例(35.2％/1000人年,95％CI為13.9～68.9),兩者比較差異無統計學意義(P＞0.05).7例攜帶MYH7突變的患者髮生猝死,基因突變的部位均位于MYH7基因的頭部；而攜帶MYBPC3突變的患者均未髮生猝死,兩者比較差異有統計學意義(P＜0.01).結論 攜帶MYH7基因突變的肥厚型心肌病患者髮病年齡和死亡年齡均較早,猝死髮生率高.攜帶位于MYH7基因頭部突變的肥厚型心肌病患者較桿部突變患者的左心室最大室壁厚度更厚,猝死髮生率高,更容易髮生心力衰竭.對肥厚型心肌病患者進行基因檢查十分必要.
목적 탐토휴대β기구단백중련(MYH7)급심장형기구단백결합단백C(MYBPC3)기인돌변적비후형심기병환자적6년생존정황.방법 대채용측서방법학정적휴대MYH7급MYBPC3기인돌변적70례비후형심기병환자진행전첨성적수방.결과 평균수방시간위(5.8±1.8)년,기간공유14례환자사망,기중MYH7돌변환자10례(32.1％/1000인년,95％CI위12.5～51.5),MYBPC3돌변환자4례(35.2％/1000인년,95％CI위13.9～68.9),량자비교차이무통계학의의(P＞0.05).7례휴대MYH7돌변적환자발생졸사,기인돌변적부위균위우MYH7기인적두부；이휴대MYBPC3돌변적환자균미발생졸사,량자비교차이유통계학의의(P＜0.01).결론 휴대MYH7기인돌변적비후형심기병환자발병년령화사망년령균교조,졸사발생솔고.휴대위우MYH7기인두부돌변적비후형심기병환자교간부돌변환자적좌심실최대실벽후도경후,졸사발생솔고,경용역발생심력쇠갈.대비후형심기병환자진행기인검사십분필요.
