实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2007年
3期
348-350
,共3页
鲍明升%吴孝兵%程双怀%梁玉华%吴守伟%张鼎
鮑明升%吳孝兵%程雙懷%樑玉華%吳守偉%張鼎
포명승%오효병%정쌍부%량옥화%오수위%장정
性腺发育不全%性逆转,性腺%基因,sry%核型分析
性腺髮育不全%性逆轉,性腺%基因,sry%覈型分析
성선발육불전%성역전,성선%기인,sry%핵형분석
目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的最主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.
目的:探討性反轉綜閤徵(sex reversal syndrome,SRS)的髮病原因.方法:應用聚閤酶鏈式反應(PCR)及PCR產物直接測序方法對22例性髮育異常患者的人類性彆決定區域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因進行特異性擴增和序列檢測分析.結果:在22例患者中有7例患者SRY基因檢測結果與染色體性彆不一緻,其中3例為46,XX女性性反轉患者的SRY基因為暘性(其中1例46,XX,Gp+),3例為46,XY男性性反轉患者的SRY缺失,1例為45,X女性患者的SRY基因暘性;其他15例患者SRY基因與染色體性彆一緻,但都伴有不同程度的性髮育異常,即存在Y染色體患者,SRY為暘性;無Y染色體的患者,SRY為陰性.通過對12例SRY暘性患者進行測序分析,均未髮現堿基突變.結論:SRY基因的缺失或易位是導緻SRS的最主要原因,同時也錶明人類的性彆決定和分化還有其他相關基因參與.
목적:탐토성반전종합정(sex reversal syndrome,SRS)적발병원인.방법:응용취합매련식반응(PCR)급PCR산물직접측서방법대22례성발육이상환자적인류성별결정구역(sex-determining region of Y chromosome,SRY)기인진행특이성확증화서렬검측분석.결과:재22례환자중유7례환자SRY기인검측결과여염색체성별불일치,기중3례위46,XX녀성성반전환자적SRY기인위양성(기중1례46,XX,Gp+),3례위46,XY남성성반전환자적SRY결실,1례위45,X녀성환자적SRY기인양성;기타15례환자SRY기인여염색체성별일치,단도반유불동정도적성발육이상,즉존재Y염색체환자,SRY위양성;무Y염색체적환자,SRY위음성.통과대12례SRY양성환자진행측서분석,균미발현감기돌변.결론:SRY기인적결실혹역위시도치SRS적최주요원인,동시야표명인류적성별결정화분화환유기타상관기인삼여.
