CAJ | 학술논문

目的探讨微管亲和力调节激酶基因MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况,以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索.方法分别取成年(30天)健康NIH小鼠的五种组织(心、肝、肾、脑、耳蜗)以及不同发育期(出生后6、11、15、30天)健康NIH小鼠的耳蜗组织,提取各组织的总RNA,针对小鼠MARK4基因的mRNA序列(NM_172 279),设计引物进行逆转录多聚酶链反应(RT-PCR);同时,利用生物信息学方法了解MARK4基因与DFNA4型耳聋基因座的定位关系.结果 ①成年小鼠(30天)五种组织中,除心脏组织外其余四种组织均有MARK4基因的表达,以肝、肾中表达量较高,而耳蜗和脑组织中表达稍弱,表现出一定的组织特异性;②处于新生期(6天)、幼年期(11、15天)、成年期(30天)的小鼠,其耳蜗组织中均有MARK4基因的表达,以新生期表达量最高,生长至成年期时较前稍有降低,但无统计学差异;③MARK4基因位于人类19号染色体的长臂上,恰位于中国DFNA4型耳聋家系的定位区域.结论 MARK4基因在成年小鼠的表达具有一定的组织特异性,其在耳蜗组织的表达情况提示该基因与听觉功能相关,可能在小鼠听觉系统的发育过程中产生作用.MARK4基因无论从位置上还是功能上考虑,均是中国DFNA4型耳聋家系极好的候选基因.
목적 탐토미관친화력조절격매기인MARK4기인재소서불동조직(우기이와)중적표체정황,이급재불동발육기이와중적표체변화,연구해기인여은각계통공능적관계,위DFNA4형이롱기인적정위극륭제공유의의적선색.방법 분별취성년(30천)건강NIH소서적오충조직(심、간、신、뇌、이와)이급불동발육기(출생후6、11、15、30천)건강NIH소서적이와조직,제취각조직적총RNA,침대소서MARK4기인적mRNA서렬(NM_172 279),설계인물진행역전록다취매련반응(RT-PCR);동시,이용생물신식학방법료해MARK4기인여DFNA4형이롱기인좌적정위관계.결과 ①성년소서(30천)오충조직중,제심장조직외기여사충조직균유MARK4기인적표체,이간、신중표체량교고,이이와화뇌조직중표체초약,표현출일정적조직특이성;②처우신생기(6천)、유년기(11、15천)、성년기(30천)적소서,기이와조직중균유MARK4기인적표체,이신생기표체량최고,생장지성년기시교전초유강저,단무통계학차이;③MARK4기인위우인류19호염색체적장비상,흡위우중국DFNA4형이롱가계적정위구역.결론 MARK4기인재성년소서적표체구유일정적조직특이성,기재이와조직적표체정황제시해기인여은각공능상관,가능재소서은각계통적발육과정중산생작용.MARK4기인무론종위치상환시공능상고필,균시중국DFNA4형이롱가계겁호적후선기인.