广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2008年
5期
683-684
,共2页
儿童智能发育迟缓%甲基化CpG结合蛋白2%基因突变%关联性
兒童智能髮育遲緩%甲基化CpG結閤蛋白2%基因突變%關聯性
인동지능발육지완%갑기화CpG결합단백2%기인돌변%관련성
目的:研究儿童智能发育迟缓(MR)与甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变是否存在相关性.方法:智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例.提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,对小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子检测进行相关性分析.结果:30名正常儿童未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,30名MR患儿中2例存在MeCP2基因第3外显子的突变.结论:①在智能发育迟缓的患儿中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主;②MeCP2基因第3外显子的突变与儿童智能发育迟缓的相关性还有待证明.
目的:研究兒童智能髮育遲緩(MR)與甲基化CpG結閤蛋白2(MeCP2)基因第3外顯子突變是否存在相關性.方法:智能髮育遲緩患兒30例,正常對照組30例.提取外週血DNA,採用聚閤酶鏈式反應(PCR)技術擴增MeCP2基因第3外顯子,DNA直接測序,對小兒智能髮育遲緩與MeCP2基因第3外顯子檢測進行相關性分析.結果:30名正常兒童未髮現有MeCP2基因第3外顯子的突變,30名MR患兒中2例存在MeCP2基因第3外顯子的突變.結論:①在智能髮育遲緩的患兒中存在MeCP2基因第3外顯子的突變,以點突變為主;②MeCP2基因第3外顯子的突變與兒童智能髮育遲緩的相關性還有待證明.
목적:연구인동지능발육지완(MR)여갑기화CpG결합단백2(MeCP2)기인제3외현자돌변시부존재상관성.방법:지능발육지완환인30례,정상대조조30례.제취외주혈DNA,채용취합매련식반응(PCR)기술확증MeCP2기인제3외현자,DNA직접측서,대소인지능발육지완여MeCP2기인제3외현자검측진행상관성분석.결과:30명정상인동미발현유MeCP2기인제3외현자적돌변,30명MR환인중2례존재MeCP2기인제3외현자적돌변.결론:①재지능발육지완적환인중존재MeCP2기인제3외현자적돌변,이점돌변위주;②MeCP2기인제3외현자적돌변여인동지능발육지완적상관성환유대증명.
