CAJ | 학술논문

目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法.方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白F、细胞免疫/体液免疫、骨骼X线检查,以及其中4例行特定基因扩增及测序进行分析.结果 6例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点,伴持续高胎儿血红蛋白血症起病,均表现生长迟滞、矮小,骨骼异常、皮肤、黏膜改变亦较为突出,部分病例合并内分泌疾病、神经系统异常.4例克隆出IBMFS的关键致病基因.结论完整的病史、详尽的体格检查可以为IBMFS的临床诊断提供重要线索.特定的基因检测有助于早期诊断.
목적 탐토유전성골수쇠갈종합정(IBMFS)적진단방법.방법 대6례IBMFS환인적림상표현、체정、혈상규、골수형태학、염색체핵형분석、염색체단렬、골수조혈간세포배양、이선외분비공능、내분비격소검측、뇨사사、협산、유생소B12정량、혈홍단백F、세포면역/체액면역、골격X선검사,이급기중4례행특정기인확증급측서진행분석.결과 6례환인균이일계혹이계병태조혈위돌출특점,반지속고태인혈홍단백혈증기병,균표현생장지체、왜소,골격이상、피부、점막개변역교위돌출,부분병례합병내분비질병、신경계통이상.4례극륭출IBMFS적관건치병기인.결론 완정적병사、상진적체격검사가이위IBMFS적림상진단제공중요선색.특정적기인검측유조우조기진단.