中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2003年
8期
590-593
,共4页
蒋利萍%徐酉华%杨锡强%刘恩梅%王莉佳%刘宇隆%陈冠荣
蔣利萍%徐酉華%楊錫彊%劉恩梅%王莉佳%劉宇隆%陳冠榮
장리평%서유화%양석강%류은매%왕리가%류우륭%진관영
Wiskott-Aldrich综合征%蛋白质类%突变%杂合子%外显子
Wiskott-Aldrich綜閤徵%蛋白質類%突變%雜閤子%外顯子
Wiskott-Aldrich종합정%단백질류%돌변%잡합자%외현자
目的明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型.方法根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变,采用PCR直接测序法,对3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析.结果以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序,发现两种新型WASP基因突变:2例WAS孪生兄弟WASP基因第10外显子,第984位核苷酸C缺失突变(984delC),导致317位密码子后移码突变,于444位密码子提前出现终止密码(H317fsX444);其母亲为此突变WASP基因携带者.另1例WAS患儿WASP基因第11外显子,第1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T),为无义突变,使第452位密码子提前变为终止密码(E452X).其母亲无此突变WASP基因.结论鉴定出两种新型WASP基因突变,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.
目的明確3例Wiskott-Aldrich綜閤徵(WAS)患兒WAS蛋白(WASP)基因突變的類型.方法根據典型臨床錶現(血小闆減少、濕疹、反複感染),及淋巴細胞和血小闆掃描電鏡改變,採用PCR直接測序法,對3例疑為WAS的患兒及其母親的WASP基因進行序列分析.結果以正義、反義引物擴增的PCR產物分彆測序,髮現兩種新型WASP基因突變:2例WAS孿生兄弟WASP基因第10外顯子,第984位覈苷痠C缺失突變(984delC),導緻317位密碼子後移碼突變,于444位密碼子提前齣現終止密碼(H317fsX444);其母親為此突變WASP基因攜帶者.另1例WAS患兒WASP基因第11外顯子,第1388位覈苷痠由G替換為T(1388G→T),為無義突變,使第452位密碼子提前變為終止密碼(E452X).其母親無此突變WASP基因.結論鑒定齣兩種新型WASP基因突變,WASP基因序列分析對于不典型和散髮WAS的診斷及WASP突變基因攜帶者的檢齣有重要作用.
목적명학3례Wiskott-Aldrich종합정(WAS)환인WAS단백(WASP)기인돌변적류형.방법근거전형림상표현(혈소판감소、습진、반복감염),급림파세포화혈소판소묘전경개변,채용PCR직접측서법,대3례의위WAS적환인급기모친적WASP기인진행서렬분석.결과이정의、반의인물확증적PCR산물분별측서,발현량충신형WASP기인돌변:2례WAS련생형제WASP기인제10외현자,제984위핵감산C결실돌변(984delC),도치317위밀마자후이마돌변,우444위밀마자제전출현종지밀마(H317fsX444);기모친위차돌변WASP기인휴대자.령1례WAS환인WASP기인제11외현자,제1388위핵감산유G체환위T(1388G→T),위무의돌변,사제452위밀마자제전변위종지밀마(E452X).기모친무차돌변WASP기인.결론감정출량충신형WASP기인돌변,WASP기인서렬분석대우불전형화산발WAS적진단급WASP돌변기인휴대자적검출유중요작용.
