实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2011年
9期
1649-1651
,共3页
范俊丽%郑芳%向飞艳%饶艳%董素芳%宋贵波%陈强
範俊麗%鄭芳%嚮飛豔%饒豔%董素芳%宋貴波%陳彊
범준려%정방%향비염%요염%동소방%송귀파%진강
白内障%基因突变%聚合酶链反应%CRYAs%CRYBs%CRYGs%GJA8
白內障%基因突變%聚閤酶鏈反應%CRYAs%CRYBs%CRYGs%GJA8
백내장%기인돌변%취합매련반응%CRYAs%CRYBs%CRYGs%GJA8
目的:对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查.方法:收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标本,应用蛋白酶K法提取白内障患者血液中的DNA,针对α晶体蛋白(CRYAs)、β晶体蛋白(CRYBs)、γ晶体蛋白(CRYGs)、缝隙连接蛋白-50(GJA8)基因外显子区域,用Primer3.0软件设计引物,用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序、BLAST比对等方法检测CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因的突变.结果:在CRYBA1中,发现两名蓝点状白内障患者在第2内含子区域5′端 + 75位的变异T → G,另外3例患者(表型为人字缝、海马状)未找到该变异.结论:蓝点状白内障患者的变异属于内含子的多态性位点,系该两例患者的一种遗传标记.此5例散发性白内障的致病基因突变,不存在于CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因上,需继续筛查其他候选基因.
目的:對散髮遺傳性白內障患者主要候選基因突變進行篩查.方法:收集2例藍點狀白內障、2例人字縫白內障、1例海馬狀白內障患者外週血標本,應用蛋白酶K法提取白內障患者血液中的DNA,針對α晶體蛋白(CRYAs)、β晶體蛋白(CRYBs)、γ晶體蛋白(CRYGs)、縫隙連接蛋白-50(GJA8)基因外顯子區域,用Primer3.0軟件設計引物,用聚閤酶鏈反應(PCR)和DNA測序、BLAST比對等方法檢測CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因的突變.結果:在CRYBA1中,髮現兩名藍點狀白內障患者在第2內含子區域5′耑 + 75位的變異T → G,另外3例患者(錶型為人字縫、海馬狀)未找到該變異.結論:藍點狀白內障患者的變異屬于內含子的多態性位點,繫該兩例患者的一種遺傳標記.此5例散髮性白內障的緻病基因突變,不存在于CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因上,需繼續篩查其他候選基因.
목적:대산발유전성백내장환자주요후선기인돌변진행사사.방법:수집2례람점상백내장、2례인자봉백내장、1례해마상백내장환자외주혈표본,응용단백매K법제취백내장환자혈액중적DNA,침대α정체단백(CRYAs)、β정체단백(CRYBs)、γ정체단백(CRYGs)、봉극련접단백-50(GJA8)기인외현자구역,용Primer3.0연건설계인물,용취합매련반응(PCR)화DNA측서、BLAST비대등방법검측CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8기인적돌변.결과:재CRYBA1중,발현량명람점상백내장환자재제2내함자구역5′단 + 75위적변이T → G,령외3례환자(표형위인자봉、해마상)미조도해변이.결론:람점상백내장환자적변이속우내함자적다태성위점,계해량례환자적일충유전표기.차5례산발성백내장적치병기인돌변,불존재우CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8기인상,수계속사사기타후선기인.
