临床肿瘤学杂志
臨床腫瘤學雜誌
림상종류학잡지
CHINESE CLINICAL ONCOLOGY
2012年
3期
267-271
,共5页
遗传性乳腺癌%DNA双链断裂修复通路%单核苷酸多态性
遺傳性乳腺癌%DNA雙鏈斷裂脩複通路%單覈苷痠多態性
유전성유선암%DNA쌍련단렬수복통로%단핵감산다태성
遗传性乳腺癌具有家族聚集、早发、双侧等特点,多为易感基因发生胚系突变所致.DNA损伤修复是哺乳动物细胞保证遗传物质稳定性的重要机制.双链断裂是最严重的DNA损伤之一,修复过程涉及同源重组和非同源末端连接通路.DNA双链断裂修复或信号传导相关基因或蛋白功能缺陷可以诱导染色体不稳定而增加乳腺癌的易感性.与DNA修复功能相关的链交联剂和PARP-1抑制剂为BRCA相关遗传性乳腺癌的治疗提供了新的途径.本文就DNA双链断裂修复通路相关基因的突变与遗传性乳腺癌发病的关系作一综述.
遺傳性乳腺癌具有傢族聚集、早髮、雙側等特點,多為易感基因髮生胚繫突變所緻.DNA損傷脩複是哺乳動物細胞保證遺傳物質穩定性的重要機製.雙鏈斷裂是最嚴重的DNA損傷之一,脩複過程涉及同源重組和非同源末耑連接通路.DNA雙鏈斷裂脩複或信號傳導相關基因或蛋白功能缺陷可以誘導染色體不穩定而增加乳腺癌的易感性.與DNA脩複功能相關的鏈交聯劑和PARP-1抑製劑為BRCA相關遺傳性乳腺癌的治療提供瞭新的途徑.本文就DNA雙鏈斷裂脩複通路相關基因的突變與遺傳性乳腺癌髮病的關繫作一綜述.
유전성유선암구유가족취집、조발、쌍측등특점,다위역감기인발생배계돌변소치.DNA손상수복시포유동물세포보증유전물질은정성적중요궤제.쌍련단렬시최엄중적DNA손상지일,수복과정섭급동원중조화비동원말단련접통로.DNA쌍련단렬수복혹신호전도상관기인혹단백공능결함가이유도염색체불은정이증가유선암적역감성.여DNA수복공능상관적련교련제화PARP-1억제제위BRCA상관유전성유선암적치료제공료신적도경.본문취DNA쌍련단렬수복통로상관기인적돌변여유전성유선암발병적관계작일종술.
