中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
5期
607-608
,共2页
吴意%尹利华%陆学东%周晓梅%姚丽萍%黄维加%肖桂初%朱国都
吳意%尹利華%陸學東%週曉梅%姚麗萍%黃維加%肖桂初%硃國都
오의%윤리화%륙학동%주효매%요려평%황유가%초계초%주국도
精索静脉曲张%无精症%基因微缺失%性激素
精索靜脈麯張%無精癥%基因微缺失%性激素
정색정맥곡장%무정증%기인미결실%성격소
目的 研究精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的细胞分子遗传学机制以及AZF区域基因微缺失与性激素水平的相关性.方法 采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素六项.结果 核型为45,X/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X/46,XY,del(Y)(q11.23),二位患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞AZF区域15个标签位点分别只扩增出SY84和SY86;SY86,其它区域位点均未检测到.血清性激素六项中睾酮、人促卵泡激素和人促黄体生成激素明显低于正常人水平.结论 精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的单细胞水平缺失与外周血基因组缺失保持一致,AZF区域基因微缺失对性激素水平可能有一定的影响.
目的 研究精索靜脈麯張併髮無精癥患者Y染色體AZF區域的細胞分子遺傳學機製以及AZF區域基因微缺失與性激素水平的相關性.方法 採用多重聚閤酶鏈反應技術對2例外週血染色體常規篩查覈型異常、精索靜脈麯張併髮無精癥患者外週血有覈細胞和睪汍活檢精原細胞同時進行分子遺傳學檢測,PCR產物經DNA測序檢測證實,併測定血清中性激素六項.結果 覈型為45,X/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X/46,XY,del(Y)(q11.23),二位患者外週血有覈細胞和睪汍活檢精原細胞AZF區域15箇標籤位點分彆隻擴增齣SY84和SY86;SY86,其它區域位點均未檢測到.血清性激素六項中睪酮、人促卵泡激素和人促黃體生成激素明顯低于正常人水平.結論 精索靜脈麯張併髮無精癥患者Y染色體AZF區域的單細胞水平缺失與外週血基因組缺失保持一緻,AZF區域基因微缺失對性激素水平可能有一定的影響.
목적 연구정색정맥곡장병발무정증환자Y염색체AZF구역적세포분자유전학궤제이급AZF구역기인미결실여성격소수평적상관성.방법 채용다중취합매련반응기술대2예외주혈염색체상규사사핵형이상、정색정맥곡장병발무정증환자외주혈유핵세포화고환활검정원세포동시진행분자유전학검측,PCR산물경DNA측서검측증실,병측정혈청중성격소륙항.결과 핵형위45,X/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X/46,XY,del(Y)(q11.23),이위환자외주혈유핵세포화고환활검정원세포AZF구역15개표첨위점분별지확증출SY84화SY86;SY86,기타구역위점균미검측도.혈청성격소륙항중고동、인촉란포격소화인촉황체생성격소명현저우정상인수평.결론 정색정맥곡장병발무정증환자Y염색체AZF구역적단세포수평결실여외주혈기인조결실보지일치,AZF구역기인미결실대성격소수평가능유일정적영향.
