CAJ | 학술논문

本研究探讨父源HLA单倍型染色体A位点基因座间的重组.采集患者及其父母和两个姐姐静脉血标本,用PCR-SSP进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类低分辨基因分型,PCR-SSBT进行HLA-A、B、DR位点高分辨基因分型.结果表明,HLA高分辨基因分型证实患者的2条单倍型分别为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*3001-B*5601-DRB1*1454;其父亲的2条单倍型为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*1101-B*5601-DRB1*1454.遗传家系分析显示患者所携有的A*3001-B*1302-DRB1*0701单倍体是源自母亲的一条染色单体,而A*3001-B*5601-DRB1*1454则源自父亲的另一条染色单体,可患者的A位点为3001,而B、DR位点一致.这表明,父亲的2条染色单体在减数分裂时A基因座间发生了交换,重组后的单倍型又完整地遗传给了患者.该家系HLA低分辩和高分辨分型结果和遗传分析表明,子1是亲生;亲子鉴定也证明,子1和父亲、母亲具有亲缘关系;进一步遗传分析证实,子1 HLA-A位点发生父源染色体基因重组.结论:本家系为国内首次发现父源HLA单倍型染色体A位点发生重组的家系,这为更深入研究HLA重组机制提供了依据.
본연구탐토부원HLA단배형염색체A위점기인좌간적중조.채집환자급기부모화량개저저정맥혈표본,용PCR-SSP진행HLA-Ⅰ、Ⅱ류저분변기인분형,PCR-SSBT진행HLA-A、B、DR위점고분변기인분형.결과표명,HLA고분변기인분형증실환자적2조단배형분별위A*3001-B*1302-DRB1*0701화A*3001-B*5601-DRB1*1454;기부친적2조단배형위A*3001-B*1302-DRB1*0701화A*1101-B*5601-DRB1*1454.유전가계분석현시환자소휴유적A*3001-B*1302-DRB1*0701단배체시원자모친적일조염색단체,이A*3001-B*5601-DRB1*1454칙원자부친적령일조염색단체,가환자적A위점위3001,이B、DR위점일치.저표명,부친적2조염색단체재감수분렬시A기인좌간발생료교환,중조후적단배형우완정지유전급료환자.해가계HLA저분변화고분변분형결과화유전분석표명,자1시친생;친자감정야증명,자1화부친、모친구유친연관계;진일보유전분석증실,자1 HLA-A위점발생부원염색체기인중조.결론:본가계위국내수차발현부원HLA단배형염색체A위점발생중조적가계,저위경심입연구HLA중조궤제제공료의거.