广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2012年
3期
374-378
,共5页
潘婷%程鹏%赖永榕%刘容容
潘婷%程鵬%賴永榕%劉容容
반정%정붕%뢰영용%류용용
重型β-地中海贫血%胎儿血红蛋白%BCL11A基因%基因多态性
重型β-地中海貧血%胎兒血紅蛋白%BCL11A基因%基因多態性
중형β-지중해빈혈%태인혈홍단백%BCL11A기인%기인다태성
目的:探讨我国广西重型β-地中海贫血(地贫)BCL11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关关系.方法:应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术,对我国广西重型β-地贫患者BCL11A基因3个位点多态性检测并统计基因型频率,分析上述位点与正常对照者分布频率的差异,并分析重型β-地贫患者三位点多态性与HbF水平的相关关系.结果:重型β-地贫组BCL11A基因rs1427407和rs766432位点突变基因的频率明显高于正常对照组(均P<0.001),rs11886868位点各基因型分布两组比较差异无统计学意义(P>0.05).在重型β-地贫患者中,基因型分布与3个多态性位点有较大关联(P<0.001,Cp=0.497).rs11886868位点基因型与HbF水平无相关性(P>0.05),rs1427407和rs766432与HbF水平有关(rp=0.931,P<0.001;rp=0.915,P<0.001).结论:重型β-地贫患者BCL11A基因基因多态性与HbF水平有关,rs1427407和rs766432位点基因突变可能提高HbF水平.
目的:探討我國廣西重型β-地中海貧血(地貧)BCL11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多態性與其胎兒血紅蛋白(HbF)水平的相關關繫.方法:應用PCR擴增、PCR-RFLP及DNA測序技術,對我國廣西重型β-地貧患者BCL11A基因3箇位點多態性檢測併統計基因型頻率,分析上述位點與正常對照者分佈頻率的差異,併分析重型β-地貧患者三位點多態性與HbF水平的相關關繫.結果:重型β-地貧組BCL11A基因rs1427407和rs766432位點突變基因的頻率明顯高于正常對照組(均P<0.001),rs11886868位點各基因型分佈兩組比較差異無統計學意義(P>0.05).在重型β-地貧患者中,基因型分佈與3箇多態性位點有較大關聯(P<0.001,Cp=0.497).rs11886868位點基因型與HbF水平無相關性(P>0.05),rs1427407和rs766432與HbF水平有關(rp=0.931,P<0.001;rp=0.915,P<0.001).結論:重型β-地貧患者BCL11A基因基因多態性與HbF水平有關,rs1427407和rs766432位點基因突變可能提高HbF水平.
목적:탐토아국엄서중형β-지중해빈혈(지빈)BCL11A기인rs11886868、rs1427407급rs766432다태성여기태인혈홍단백(HbF)수평적상관관계.방법:응용PCR확증、PCR-RFLP급DNA측서기술,대아국엄서중형β-지빈환자BCL11A기인3개위점다태성검측병통계기인형빈솔,분석상술위점여정상대조자분포빈솔적차이,병분석중형β-지빈환자삼위점다태성여HbF수평적상관관계.결과:중형β-지빈조BCL11A기인rs1427407화rs766432위점돌변기인적빈솔명현고우정상대조조(균P<0.001),rs11886868위점각기인형분포량조비교차이무통계학의의(P>0.05).재중형β-지빈환자중,기인형분포여3개다태성위점유교대관련(P<0.001,Cp=0.497).rs11886868위점기인형여HbF수평무상관성(P>0.05),rs1427407화rs766432여HbF수평유관(rp=0.931,P<0.001;rp=0.915,P<0.001).결론:중형β-지빈환자BCL11A기인기인다태성여HbF수평유관,rs1427407화rs766432위점기인돌변가능제고HbF수평.
