CAJ | 학술논문

目的检测、分析编码基底膜Ⅳ型胶原α5链基因COL4A5突变及其特点,正确理解α5(Ⅳ)链免疫荧光学检查结果及意义.方法报告1例7岁男性患儿,血尿半年,肾功能、听力及眼部检查均正常;肾脏病理电镜示基底膜大部分均匀变薄;有血尿、肾功能不全家族史.应用间接免疫荧光学方法检测该患儿肾脏基底膜α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链以及皮肤基底膜α5(Ⅳ)链.应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析α5(Ⅳ)链mRNA,应用PCR和直接测序方法分析COL4A5基因.结果患儿肾小球基底膜α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链以及皮肤基底膜α5(Ⅳ)链染色均正常.mRNA和基因组DNA分析均证实碱基替代突变(917G>A),导致α5链第239位甘氨酸被精氨酸取代,为新发现的突变.结论首次报道了皮肤和肾小球基底膜α5(Ⅳ)链染色正常(阳性)的我国X连锁型Alport综合征男性患者COL4A5基因突变及特点.提示应正确应用和理解基底膜α5(Ⅳ)链免疫荧光学检查结果,X连锁型Alport综合征男性患者皮肤和肾小球基底膜α5(Ⅳ)链染色即便正常(阳性),当家族史及其它临床资料仍怀疑Alport综合征时,应进行COL4A5基因的检测和分析.
목적검측、분석편마기저막Ⅳ형효원α5련기인COL4A5돌변급기특점,정학리해α5(Ⅳ)련면역형광학검사결과급의의.방법보고1례7세남성환인,혈뇨반년,신공능、은력급안부검사균정상;신장병리전경시기저막대부분균균변박;유혈뇨、신공능불전가족사.응용간접면역형광학방법검측해환인신장기저막α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)화α5(Ⅳ)련이급피부기저막α5(Ⅳ)련.응용역전록-취합매련반응화직접측서적방법분석α5(Ⅳ)련mRNA,응용PCR화직접측서방법분석COL4A5기인.결과환인신소구기저막α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)화α5(Ⅳ)련이급피부기저막α5(Ⅳ)련염색균정상.mRNA화기인조DNA분석균증실감기체대돌변(917G>A),도치α5련제239위감안산피정안산취대,위신발현적돌변.결론수차보도료피부화신소구기저막α5(Ⅳ)련염색정상(양성)적아국X련쇄형Alport종합정남성환자COL4A5기인돌변급특점.제시응정학응용화리해기저막α5(Ⅳ)련면역형광학검사결과,X련쇄형Alport종합정남성환자피부화신소구기저막α5(Ⅳ)련염색즉편정상(양성),당가족사급기타림상자료잉부의Alport종합정시,응진행COL4A5기인적검측화분석.