临床内科杂志
臨床內科雜誌
림상내과잡지
JOURNAL OF CLINICAL INTERNAL MEDICINE
2012年
1期
52-54
,共3页
朱永豹%黄元成%郭威%陈韬
硃永豹%黃元成%郭威%陳韜
주영표%황원성%곽위%진도
Wilson病%P型铜转运三磷酸腺苷酶基因%PCR-DNA直接测序%基因突变%基因诊断
Wilson病%P型銅轉運三燐痠腺苷酶基因%PCR-DNA直接測序%基因突變%基因診斷
Wilson병%P형동전운삼린산선감매기인%PCR-DNA직접측서%기인돌변%기인진단
目的 通过检测中国人Wilson病(WD)P型铜转运三磷酸腺苷酶(ATP7B)基因突变热区,对成人WD一家系成员进行早期基因诊断和突变特征分析.方法 提取该家系成员外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP7B基因第8、12、13号外显子,并对扩增产物进行直接双向测序,然后应用在线BLAST软件分析.结果 Ⅰ1、Ⅰ2(先证者)、Ⅱ1和Ⅱ2第8号外显子存在Arg778Leu(2333G＞ T)错义杂合突变,且均伴有Leu770Leu( 2310C＞G)同义杂合突变；Ⅰ1、Ⅰ 2、Ⅰ3和Ⅱ1第12号外显子存在Lys952Arg(2855A＞G)错义杂合突变；所有受检者第13号外显子均未存在突变.结论 对有先证者的Wilson病家系成员应进行ATP7B基因第8、12、13号外显子检测,有助于早期发现症状前患者和携带者.
目的 通過檢測中國人Wilson病(WD)P型銅轉運三燐痠腺苷酶(ATP7B)基因突變熱區,對成人WD一傢繫成員進行早期基因診斷和突變特徵分析.方法 提取該傢繫成員外週血基因組DNA,採用聚閤酶鏈反應擴增ATP7B基因第8、12、13號外顯子,併對擴增產物進行直接雙嚮測序,然後應用在線BLAST軟件分析.結果 Ⅰ1、Ⅰ2(先證者)、Ⅱ1和Ⅱ2第8號外顯子存在Arg778Leu(2333G＞ T)錯義雜閤突變,且均伴有Leu770Leu( 2310C＞G)同義雜閤突變；Ⅰ1、Ⅰ 2、Ⅰ3和Ⅱ1第12號外顯子存在Lys952Arg(2855A＞G)錯義雜閤突變；所有受檢者第13號外顯子均未存在突變.結論 對有先證者的Wilson病傢繫成員應進行ATP7B基因第8、12、13號外顯子檢測,有助于早期髮現癥狀前患者和攜帶者.
목적 통과검측중국인Wilson병(WD)P형동전운삼린산선감매(ATP7B)기인돌변열구,대성인WD일가계성원진행조기기인진단화돌변특정분석.방법 제취해가계성원외주혈기인조DNA,채용취합매련반응확증ATP7B기인제8、12、13호외현자,병대확증산물진행직접쌍향측서,연후응용재선BLAST연건분석.결과 Ⅰ1、Ⅰ2(선증자)、Ⅱ1화Ⅱ2제8호외현자존재Arg778Leu(2333G＞ T)착의잡합돌변,차균반유Leu770Leu( 2310C＞G)동의잡합돌변；Ⅰ1、Ⅰ 2、Ⅰ3화Ⅱ1제12호외현자존재Lys952Arg(2855A＞G)착의잡합돌변；소유수검자제13호외현자균미존재돌변.결론 대유선증자적Wilson병가계성원응진행ATP7B기인제8、12、13호외현자검측,유조우조기발현증상전환자화휴대자.
