CAJ | 학술논문

基因组印记(genomic imprinting)是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。巨大舌-脐膨出综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)的致病基因位于印记基因聚集的11p15.5，并且其发病与基因组印记的机理有关，印记基因p57KIP2、IGF2/H19、LIT1在BWS时出现了变异或印记丢失(loss of imprinting, LOI)。作者对最近几年国内外在这方面的最新研究进展进行了综述。这些研究结果为最终阐述BWS的发病机理和基因组印记的遗传学特征与生物学意义提供了重要依据。
기인조인기(genomic imprinting)시불부합맹덕이유전정률적특수유전현상。거대설-제팽출종합정(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)적치병기인위우인기기인취집적11p15.5，병차기발병여기인조인기적궤리유관，인기기인p57KIP2、IGF2/H19、LIT1재BWS시출현료변이혹인기주실(loss of imprinting, LOI)。작자대최근궤년국내외재저방면적최신연구진전진행료종술。저사연구결과위최종천술BWS적발병궤리화기인조인기적유전학특정여생물학의의제공료중요의거。